Inicio / Enfermedades / Síndrome de Usher

Síndrome de Usher

¿Qué es el síndrome de Usher?

Descripción

El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria que afecta a dos órganos sensoriales: el ojo y el oído.

Siempre se acompaña de una discapacidad auditiva en el oído interno y un posterior inicio de la enfermedad de la retina. El nombre de la enfermedad de la retina es “retinitis pigmentosa” y se abrevia como “RP”. La enfermedad de la retina tiene el efecto de que los fotorreceptores (células visuales) en el ojo mueren lenta y constantemente. Los fotorreceptores son aquellas neuronas necesarias que permiten ver la luz, la oscuridad, el negro y el color.

Los síntomas típicos de la retinitis pigmentosa son inicialmente ceguera nocturna, sensibilidad a los cambios de luz y un inicio lento de la limitación del campo visual. Es esencial que el curso de la enfermedad progrese muy lentamente y, por lo tanto, no sea percibido por la persona afectada por el momento.

Una persona sorda o con problemas de audición y una persona afectada por Usher no son iguales. Una persona sorda no escucha nada, o una persona sorda no oye bien, mientras que una persona afectada por Usher no oye bien ni ve bien.

Debido a que la gravedad de la enfermedad hereditaria puede variar, los genetistas identificaron tres tipos principales de defectos genéticos.

Tipo 1 (nombre USH1)

La persona afectada nace sorda. La retinitis pigmentosa incipiente se puede diagnosticar a partir de los 10 años. Algunas personas afectadas también sufren de trastornos de equilibrio.

Tipo 2 (nombre USH2)

En este caso, los afectados nacen con una pérdida auditiva constante de alto grado. Durante la pubertad, comienza la retinitis pigmentosa. Los problemas de equilibrio no se conocen en este tipo.

Tipo 3 (designación USH3)

Este subtipo es muy raro y generalmente no se reconoce como tal debido al proceso leve de la enfermedad. La persona afectada nace escuchando correctamente. La pérdida de audición comienza después del parto (es decir, después del nacimiento) y también empeora con el tiempo. Solo en la segunda mitad de la vida comienza la retinitis pigmentosa.

El diagnóstico de pérdida auditiva o sordera y el diagnóstico de retinitis pigmentosa también pueden ocurrir independientemente el uno del otro. Esto significa que no todas las personas con problemas de audición o sordas necesariamente deben tener retinitis pigmentosa, o incluso si una persona tiene retinitis pigmentosa, no es inevitablemente sordo. Solo si ambos síntomas ocurren en una persona, entonces se puede suponer que la enfermedad hereditaria del síndrome de Usher podría estar presente.

Terapia

Hasta la fecha, no existe una terapia adecuada para aliviar los síntomas que pueden ayudar al paciente con síndrome de Usher o paralizar la enfermedad. Siempre hubo diferentes enfoques, pero hasta ahora no han dado un gran avance. Lo que los médicos recomiendan en todos los casos son gafas especiales para filtrar el azul de la luz y así conseguir que el curso de la enfermedad se retrase en los ojos.


 



Acerca de nosologia

Quizá también te interese...

Hipersomnia

¿Qué es la hipersomnia? Descripción La hipersomnia (somnolencia patológica) es una afección patológica en la …

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *