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Síndrome de Angelman

¿Qué es el síndrome de Angelman?

Resumen

El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico causado por la falta de una sección del cromosoma 15.

Las características comunes incluyen discapacidad intelectual, retraso en el habla o falta de habla, estilo de caminar entrecortado y actitud feliz.

– No hay cura, pero el niño puede beneficiarse del tratamiento, que incluye terapia física, educación especial y modificación del comportamiento.

Descripción

El síndrome de Angelman es una condición genética que está presente en el nacimiento (congénita). Causa discapacidad intelectual y otras características que incluyen rasgos faciales distintivos, retraso mental, problemas del habla y comportamiento hiperactivo. En la mayoría de los casos, la causa es una sección faltante (supresión) en la copia de la madre del cromosoma 15.

El síndrome de Angelman se llegó a conocer como “síndrome de la marioneta feliz” debido a la perspectiva feliz del niño y los movimientos bruscos. Ahora se llama síndrome de Angelman después de que Harry Angelman fuese el primer médico en investigar los síntomas en 1.965.

Frecuencia

La mayoría de los diagnósticos se hacen entre las edades de tres y siete años. Las estimaciones varían, pero se cree que el síndrome de Angelman afecta a un niño por cada 10.000 a 25.000.

Signos y síntomas

Los síntomas característicos del síndrome de Angelman que generalmente están presentes incluyen:

Retraso en el desarrollo inicial: como retraso en sentarse, gatear y caminar.
– Problemas de habla.
– Movimientos espasmódicos de tipo títere.
– Caminar con las piernas rígidas.
– Aleteo de manos.
– Comportamiento hiperactivo.
– Comportamiento amoroso, alegre y social.
Discapacidad intelectual: un niño con síndrome de Angelman tendrá un retraso en el desarrollo en todas las áreas y la discapacidad es grave en la mayoría de los casos.

Los síntomas característicos del síndrome de Angelman que a veces están presentes incluyen:

– Cabeza pequeña
– Anormalidades características del EEG (electroencefalograma).
– Epilepsia (ocurre en el 80% de los casos).

Características físicas

Las características físicas de esta condición no siempre son obvias en el nacimiento, pero evolucionan durante la infancia. Las características físicas del síndrome de Angelman incluyen:

– Aplanado de la cabeza
– Ojos hundidos
– Boca amplia y siempre sonriente
– Mandíbula prominente y dientes ampliamente espaciados
– Cabello, piel y ojos ligeramente pigmentados.

Problemas de comportamiento

Algunos de los problemas comunes incluyen:

– Dificultades de alimentación.
– Perturbaciones del sueño.

Desorden cromosómico

Un niño hereda dos conjuntos de cromosomas, uno de cada padre. El síndrome de Angelman ocurre debido a uno de varios escenarios, cuando:

Falta una sección de material genético de la copia del cromosoma 15 heredado de la madre. Este es el escenario más común. Hay que tener en cuenta que el cromosoma 15 de la madre es normal y que el material genético se pierde durante el desarrollo del óvulo.
El niño hereda dos copias del cromosoma 15 de su padre y ninguna de su madre. Esto sucede de vez en cuando.
– El niño puede heredar un cromosoma 15 de cada padre, pero el cromosoma de la madre funciona de la misma manera que el cromosoma del padre.
– En el 20-30% por ciento de los casos, no se encuentra ninguna causa. Algunas de estas personas tienen una mutación en un gen llamado UBE3A en el cromosoma 15.

Diagnóstico

Los métodos de diagnóstico incluyen la verificación de las características clínicas del síndrome de Angelman y la realización de pruebas de ADN.

El síndrome de Angelman se puede confundir con el autismo debido a síntomas similares, que incluyen el comportamiento hiperactivo, problemas del habla y aleteo de las manos. Sin embargo, un niño con síndrome de Angelman es muy sociable, a diferencia de un niño con autismo. Es importante que el niño sea diagnosticado cuidadosamente, porque a veces el síndrome de Angelman y el autismo están presentes.

Otras afecciones que comparten algunas características comunes con el síndrome de Angelman incluyen el síndrome de Rett, el síndrome de Lennox-Gastaut y la parálisis cerebral inespecífica.

Tratamiento

No existe una cura para el síndrome de Angelman, pero el niño puede beneficiarse de una variedad de tratamientos para algunos síntomas, que incluyen:

– Terapia del lenguaje.
– Terapia de comunicación.
– Terapia ocupacional.
– Terapia física.
– Educación especial.
– Entrenamiento de habilidades sociales.
– Medicamentos antiepilépticos.

El síndrome de Angelman no es una enfermedad degenerativa. Los niños con síndrome de Angelman pueden tener una vida normal.


 



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