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Síndrome de Anderson-Tawil

¿Qué es el síndrome de Anderson-Tawil?

Descripción

El síndrome de Anderson-Tawil es un trastorno que causa episodios de debilidad muscular (parálisis periódica), cambios en el ritmo cardíaco (arritmia) y anomalías en el desarrollo.

Los cambios más comunes que afectan al corazón son la arritmia ventricular, que es una interrupción en el ritmo de las cámaras inferiores del corazón, y el síndrome del QT largo. El síndrome de QT largo es una afección cardíaca que hace que el corazón tome más tiempo de lo habitual para recargarse entre latidos. Si no se trata, los latidos cardíacos irregulares pueden provocar molestias, desmayos (síncope) o paro cardíaco.

Las anomalías físicas asociadas con el síndrome de Andersen-Tawil generalmente afectan a la cabeza, la cara y las extremidades. Estas características a menudo incluyen:

– mandíbula inferior muy pequeña (micrognatia).
– anomalías dentales.
– orejas hundidas.
– ojos muy separados.
– curvatura inusual de los dedos de las manos o los pies (clinodactilia).

Algunas personas afectadas también tienen baja estatura y una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis).

Existen dos tipos de síndrome de Andersen-Tawil que se distinguen por sus causas genéticas. El tipo 1, que representa alrededor del 60% de todos los casos del trastorno, es causado por mutaciones en el gen KCNJ2, que veremos a continuación. El 40% restante de los casos se designa como tipo 2 y la causa de estos casos es todavía desconocida.

Frecuencia

El síndrome de Andersen-Tawil es un trastorno genético raro y su incidencia es desconocida. Se han informado alrededor de 100 personas con esta condición en todo el mundo.

Cambios genéticos


El síndrome de Anderson-Tawil es causado por las mutaciones en el gen KCNJ2
. El gen KCNJ2 proporciona instrucciones para producir una proteína que forma un canal a través de las membranas celulares. Este canal transporta átomos (iones) de potasio cargados positivamente en las células musculares. El movimiento de iones de potasio a través de estos canales es crítico para mantener las funciones normales de los músculos utilizados para el movimiento (músculos esqueléticos) y músculo cardíaco.

Las mutaciones en el gen KCNJ2 alteran la estructura y la función habitual de los canales de potasio o evitan que los canales se inserten correctamente en la membrana celular. Muchas mutaciones evitan que una molécula llamada PIP2 se una a los canales y regule de manera efectiva su actividad.

Estos cambios interrumpen el flujo de iones de potasio en el músculo esquelético y cardíaco, dando lugar a la parálisis periódica y al ritmo cardíaco irregular característicos del síndrome de Andersen-Tawil.

Los investigadores no han determinado todavía el papel del gen KCNJ2 en el desarrollo óseo, y no se sabe cómo las mutaciones en el gen conducen a las anormalidades del desarrollo que a menudo se encuentran en el síndrome de Andersen-Tawil.

Patrón de herencia

Esta condición se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En algunos casos, una persona con el síndrome de Andersen-Tawil hereda la mutación de un padre afectado. Otros casos son el resultado de nuevas mutacionesen el gen KCNJ2. Estos casos ocurren en personas sin antecedentes del trastorno en su familia.


 



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