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Síndrome de Alström

¿Qué es el síndrome de Alström?

Descripción

El síndrome de Alström es un raro trastorno genético que afecta a varios sistemas del cuerpo. Los síntomas se desarrollan gradualmente, comenzando en la infancia, y pueden ser variables. En la infancia, el trastorno generalmente se caracteriza por anormalidades en la visión y la audición, la obesidad infantil y las enfermedades del corazón (cardiomiopatía).

A lo largo del tiempo, pueden desarrollarse problemas hepáticos y una disfunción renal lentamente progresiva que puede provocar insuficiencia renal.

Signos y síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Alström varían entre las personas afectadas. La edad en la que comienzan los síntomas también varía. Los síntomas pueden aparecer desde la infancia hasta la adultez temprana.

Los signos y síntomas pueden incluir:

Anomalías de visión, específicamente distrofia de conos y bastones y cataratas.
Pérdida progresiva de audición neurosensorial en ambos oídos e infección crónica o inflamación del oído medio.
Enfermedad cardíaca que agranda y debilita el músculo cardíaco (miocardiopatía dilatada).
– Comer excesivamente (hiperfagia) y un rápido aumento de peso que conduce a la obesidad.
– Resistencia a la insulina que conduce a niveles elevados de insulina en la sangre (hiperinsulinemia) y diabetes mellitus tipo 2.
– Niveles elevados de grasas (lípidos) en la sangre (hiperlipidemia) .
– Hígado graso que puede progresar a una enfermedad hepática significativa.
Baja estatura.
– Los hallazgos cutáneos incluyen coloración anormalmente aumentada y engrosamiento “aterciopelado” de la piel en ciertas áreas del cuerpo (acantosis nigricans).
– Bajos niveles de funcionalidad de los testículos del hombre o los ovarios femeninos (hipogonadismo).

El síndrome de Alström también puede causar problemas que afecten a la vida del hígado, los riñones, la vejiga y los pulmones.

Patrón de herencia

El síndrome de Alström es heredado de una manera autosómica recesiva. Esto significa que para ser afectado, se debe portar ambas copias del gen afectado. Las personas afectadas heredan una copia mutada del gen de cada padre, que se conocen como portadores. Los portadores de un trastorno autosómico recesivo generalmente no tienen ningún signo o síntoma (no se ven afectados).

Cuando 2 portadores de un trastorno autosómico recesivo tienen hijos, cada hijo tiene:
25% de posibilidades de ser afectado.
– 50% de posibilidades de ser portador no afectado, como cada padre.
– 25% de posibilidades de no ser afectado y no ser portador.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Alström. El tratamiento general se centra en controlar los síntomas presentes en cada individuo. Esto puede involucrar a un equipo de especialistas que incluye, pero que no se limita, a: pediatras, cardiólogos, audiólogos, oftalmólogos, endocrinólogos y ortopedistas.

Los síntomas pueden ser manejados por un equipo de especialistas con el objetivo de mejorar la calidad de vida y aumentar la esperanza de vida.

Los tratamientos pueden incluir:

– Anteojos y gafas con tintado especial para ayudar con la pérdida de la visión.
Audífonos e implantes cocleares para la pérdida de la audición.
– Medidas dietéticas, programas de ejercicios y medicamentos orales y/o insulina para controlar la diabetes.
– Inhibidores de la ECA y otros medicamentos para tratar problemas cardíacos y renales en personas que requieren un trasplante de riñón o corazón.
Terapia hormonal si los testículos del hombre u ovarios de la mujer muestran bajos niveles de funcionalidad.

Pronóstico

El pronóstico para el síndrome de Alström varía según la progresión de los síntomas, específicamente los de corazón y del riñon. La esperanza de vida y la calidad de vida general de las personas con síndrome de Alström pueden mejorarse mediante el diagnóstico precoz, el tratamiento, la vigilancia y el tratamiento adecuado de los síntomas.


 



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