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Síndrome de Alport

¿Qué es el síndrome de Alport?

Descripción

El síndrome de Alport es una afección genética caracterizada por enfermedad renal, pérdida de la audición y anormalidades oculares, que afecta a 1 de cada 50.000 recién nacidos.

Las personas con síndrome de Alport experimentan pérdida progresiva de la función renal. Casi todas las personas afectadas tienen sangre en la orina (hematuria), lo que indica el funcionamiento anormal de los riñones. Muchas personas con síndrome de Alport también desarrollan altos niveles de proteína en la orina (proteinuria). Los riñones se vuelven menos capaces de funcionar a medida que esta condición progresa, lo que resulta en enfermedad renal en etapa terminal.

Las personas con síndrome de Alport con frecuencia desarrollan pérdida auditiva neurosensorial, que es causada por anormalidades en el oído interno durante la última infancia o la adolescencia temprana. Las personas afectadas también pueden tener el cristalino deforme (lenticono anterior) y coloración anormal del tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo (retina) Estas anormalidades oculares rara vez conducen a la pérdida de la visión.

La pérdida significativa de la audición, las anomalías oculares y la enfermedad renal progresiva son más comunes en los hombres con síndrome de Alport que en las mujeres afectadas.

Cambios genéticos

Las mutaciones en los genes COL4A3, COL4A4 y COL4A5 causan el síndrome de Alport. Cada uno de estos genes proporciona instrucciones para fabricar un componente de una proteína llamada colágeno tipo IV. Esta proteína juega un papel importante en los riñones, específicamente en estructuras llamadas glomérulos. Los glomérulos son grupos de vasos sanguíneos especializados que eliminan el agua y los productos de desecho de sangre y crea orina. Las mutaciones en estos genes producen anormalidades del colágeno tipo IV en los glomérulos, lo que impide que los riñones filtren la sangre adecuadamente. Se produce una cicatrización gradual de los riñones, que finalmente conduce a la insuficiencia renal en muchas personas con síndrome de Alport.

El colágeno tipo IV también es un componente importante de las estructuras del oído interno, particularmente el órgano de Corti, que transforma las ondas sonoras en impulsos nerviosos para el cerebro. Las alteraciones en el colágeno tipo IV a menudo resultan en una función anormal del oído interno, que puede conducir a la pérdida de la audición. En el ojo, esta proteína es importante para mantener la forma de la lente y el color normal de la retina. Las mutaciones que alteran el colágeno tipo IV pueden dar como resultado lentes deformes y una retina anormalmente coloreada.


 



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