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Síndrome de Aicardi

¿Qué es el síndrome de Aicardi?

Descripción

El síndrome de Aicardi es un trastorno genético extremadamente raro. Casi todas las personas con síndrome de Aicardi son mujeres.

Las personas con síndrome de Aicardi tienen agenesia del cuerpo calloso, lagunas coriorretinianas y convulsiones:

– La agenesia del cuerpo calloso significa que la estructura que conecta la mitad derecha del cerebro con la mitad izquierda del cerebro (cuerpo calloso) no se desarrolla normalmente.

– Las lagunas coriorretinianas son pequeños agujeros en la retina (parte posterior del ojo). Estos solo son visibles para un médico que usa un dispositivo para mirar por la parte posterior del ojo. Es muy raro (quizás imposible) tener el síndrome de Aicardi sin tener lagunas coriorretinianas.

– Las convulsiones pueden ser de diferentes tipos. Los bebés con síndrome de Aicardi generalmente tienen un tipo de convulsiones conocido como “espasmos infantiles”. Estos son sacudidas individuales de todo el cuerpo. Pueden suceder muchas veces al día. Los bebés generalmente están despiertos durante los espasmos infantiles. Estos se ven diferentes del tipo de convulsiones más comunes conocidas como convulsiones “tónico-clónicas generalizadas”. Las convulsiones tónico-clónicas generalizadas son sacudidas rítmicas de brazos y piernas. Con frecuencia, las personas pierden el conocimiento durante este tipo de ataque. Los niños con síndrome de Aicardi por lo general crecen por espasmos infantiles y luego tienen convulsiones tonicoclónicas generalizadas u otros tipos de convulsiones. Otras partes del cerebro tampoco se desarrollan normalmente. Estas malformaciones cerebrales causan convulsiones frecuentes y discapacidad intelectual. Con frecuencia, las personas pierden el conocimiento durante este tipo de ataques.

Signos y síntomas

El síndrome de Aicardi generalmente comienza como espasmos musculares involuntarios entre los cuatro meses y los cuatro años de edad. Otros síntomas pueden incluir epilepsia, discapacidad intelectual, debilidad muscular profunda (hipotonía), una cabeza anormalmente pequeña (microcefalia), ojos anormalmente pequeños (microftalmia), un desarrollo incompleto de la retina y el nervio en la parte posterior del ojo (colobomas) y/o anormalidades de las costillas y/o la columna vertebral. Los niños de todas las edades con síndrome de Aicardi tienen un retraso significativo en el desarrollo motor. El síndrome de Aicardi puede ser potencialmente mortal durante la infancia debido a complicaciones de infecciones de las vías respiratorias superiores.

Causas

El síndrome de Aicardi es probablemente causado por una nueva mutación en un gen localizado en el cromosoma X. El gen que causa el síndrome de Aicardi no se conoce. Se cree que esta mutación genética es letal en los hombres.

Los padres de una mujer con síndrome de Aicardi generalmente no se ven afectados. No se ha informado sobre la transmisión del síndrome de Aicardi de una madre afectada a su hijo. Otros miembros de la familia tampoco suelen estar en mayor riesgo.

Afectados

El síndrome de Aicardi generalmente solo afecta a las mujeres. En casos muy raros, los hombres con síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY, pueden tener el síndrome de Aicardi. Se ha estimado que hay entre 300 y 500 casos de síndrome de Aicardi en todo el mundo. No parece haber diferencias basadas en la etnia o el género.

Diagnóstico

Es habitual hacer una resonancia magnética del cerebro. Este estudio hace imágenes del cerebro para buscar un cuerpo calloso pequeño o faltante y otros problemas con la formación del cerebro. Las personas con síndrome de Aicardi deben someterse a una prueba para observar las ondas cerebrales (EEG) para diagnosticar y tratar las convulsiones. Un oftalmólogo también debe examinar la retina. En el síndrome de Aicardi, casi siempre se revelan pequeñas cavidades de color crema dentro de la retina.


 



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