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Síndrome de Aarskog

¿Qué es el síndrome de Aarskog o síndrome de Aarskog-Scott?

Descripción

El síndrome de Aarskog es una rara enfermedad genética caracterizada por una estatura baja y múltiples anomalías faciales, de extremidades y genitales. Además, ocasionalmente pueden estar presentes algunos tipos de trastornos cognitivos. Hasta ahora, el gen FGD1 en el cromosoma X es el único gen que se sabe que está asociado con el síndrome de Aarskog. Este síndrome afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden experimentar leves síntomas.

Las personas con síndrome de Aarskog-Scott a menudo tienen características faciales distintivas, tales como ojos ampliamente espaciados (hipertelorismo), una nariz pequeña o una zona larga entre la nariz y la boca (filtrum). Las anomalías en las manos también son comunes en este síndrome e incluyen dedos cortos (braquidactilia), dedos rosados ​​curvos (clinodactilia) o membrana de piel entre algunos dedos (sindactilia). Algunas personas con síndrome de Aarskog-Scott nacen con anomalías más graves, como defectos cardíacos, labio leporino o sin abertura en el techo de la boca (paladar hendido).

La mayoría de los hombres con síndrome de Aarskog-Scott tienen un escroto en bufanda, en el que el escroto rodea el pene. Con menos frecuencia, tienen testículos no descendidos (criptorquidia) o una bolsa suave alrededor del ombligo (hernia umbilical) o en el abdomen inferior (hernia inguinal).

El desarrollo intelectual de las personas con síndrome de Aarskog-Scott varía ampliamente entre los individuos afectados. Algunos pueden tener problemas leves de aprendizaje y conducta, mientras que otros tienen inteligencia normal. En casos raros, se ha reportado una discapacidad intelectual severa.

Frecuencia

Se cree que el síndrome de Aarskog-Scott es un trastorno poco frecuente; sin embargo, su prevalencia es desconocida porque las personas ligeramente afectadas no suelen ser diagnosticadas.

Cambios genéticos

Las mutaciones en el gen FGD1 causan algunos casos de síndrome de Aarskog-Scott. El gen FGD1 proporciona instrucciones para hacer una proteína que activa otra proteína llamada Cdc42, que transmite señales que son importantes para varios aspectos del desarrollo embrionario. Las mutaciones en el gen FGD1 conducen a la producción de una proteína anormalmente funcional. Estas mutaciones alteran la señalización de Cdc42, que causa una amplia variedad de anomalías del desarrollo observadas en el síndrome de Aarskog-Scott. Solo alrededor del 20% de las personas con este trastorno tienen mutaciones identificables en el gen FGD1.

Patrón de herencia

El síndrome de Aarskog-Scott se hereda en un patrón recesivo ligado al cromosoma X. El gen asociado con esta condición se encuentra en el cromosoma X, que es uno de los dos cromosomas sexuales. En los varones (que tienen solo un cromosoma X), una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para causar la condición. En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), una mutación tendría que ocurrir en ambas copias del gen para causar el síndrome de Aarskog-Scott. Debido a que es poco probable que las hembras tengan dos copias alteradas de este gen, los varones se ven afectados por trastornos recesivos ligados al cromosoma X mucho más frecuentemente que las hembras. Las mujeres que llevan una copia alterada del gen FGD1 pueden mostrar signos leves de la condición, como hipertelorismo o baja estatura.


 



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