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Síndrome ARC

¿Qué es el síndrome de la Artrogriposis-disfunción Renal-Colestasis (ARC)?

¿Qué significa ARC?

Primero vamos a ver qué significan las siglas ARC:

A: artrogriposis.
R: disfunción renal.
C: colestasis.

Descripción

El síndrome de la Artrogriposis-disfunción Renal-Colestasis (ARC)

El síndrome ARC, o síndrome de la Artrogriposis-disfunción Renal-Colestasis, es un trastorno mediante el cual los bebés nacen con deterioro de la función renal y hepática, problemas de sangrado y músculos débiles. Esto, por desgracia, generalmente conduce a un fallecimiento temprano.

El ARC es una enfermedad genética rara y grave. Se transmite de padres a hijos en un patrón autosómico recesivo. Ambos padres deben tener la mutación genética del síndrome ARC para que su bebé tenga la posibilidad de ser portador. En el caso de que ambos padres sean portadores, habría un 25% de posibilidades en cada embarazo de que un hijo pudiese tener el síndrome ARC.

La probabilidad de que un recién nacido tenga síndrome de ARC es extremadamente baja. Hay aproximadamente 100 casos conocidos de síndrome de ARC en el mundo.

Signos y síntomas

Los bebés con síndrome de ARC no producen bilis en el hígado (colestasis), sus riñones desperdician sustancias importantes en la orina (disfunción renal) y nacen con contracturas en las articulaciones (artrogriposis). Los niños con ARC no tienen un crecimiento normal.

Los problemas adicionales en los bebés con síndrome de ARC son las infecciones frecuentes y el sangrado fácil debido a las plaquetas que no funcionan correctamente. Los bebés con síndrome de ARC rara vez viven más de un año y pueden perder la vida a causa de una infección grave o hemorragia.

Tratamiento

Por el momento no hay un tratamiento específico para el síndrome de ARC. Los doctores intentan ayudar con el crecimiento al proporcionar nutrientes extra especiales, vitaminas y líquidos. Cualquier infección es peligrosa y necesita tratamiento. Sin embargo, es difícil decir en este momento por qué algunos niños se ven muy afectados y fallecen en las primeras semanas de vida mientras que otros pueden sobrevivir más allá de los dos años. Estos sobrevivientes más largos probablemente tienen mutaciones más leves.


 



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3 comentarios

  1. Nuestro hijo asistió a diferentes especialistas. Vimos a su pediatra a menudo para los resultados de laboratorio, por lo que los medicamentos podrían ajustarse. También vimos a un gastroenterólogo pediátrico, pues su médico era un experto en enfermedades hepáticas y colestasis, también a un nefrólogo para los riñones, un genetista que nos ayudó con preguntas y pruebas de ADN, un terapeuta ocupacional y un fisioterapeuta que lo ayudaron con su fuerza muscular, rango de movimiento, alimentación, etc.. En alguna ocasión también asistimos a un especialista en otorrinolaringología cuando comenzó a tener hemorragias nasales extensas.

    Hasta donde yo sé, las únicas personas que están investigando el síndrome de ARC en el mundo son el doctor Gissen y un equipo de científicos de la Universidad de Birmingham, en Inglaterra. Aquí es donde enla información por favor.

    • Hola Ainhoa, mi hijo también padeció Arc. Nosotros estuvimos hospitalizados en el hospital de la paz en Madrid durante 14 meses, sufría problemas hepáticos, renales, falta de plaquetas, anemia, musculares, infecciones, etc…. Tardaron 8 meses en diagnosticar la enfermedad y cuando supe de que se trataba contacté con el doctor Gissen pero no había un tratamiento alternativo al que ya estábamos realizando en Madrid. Mi hijo falleció hace 2 años ya que no existía nada que pudiera frenar la enfermedad.
      ¿Donde han tratado a tu hijo?
      Si necesitas saber algo más sobre mí experiencia, estoy encantada de contestarte.

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