Hipertelorismo

¿Qué es el hipertelorismo? Descripción El hipertelorismo es una distancia anormalmente aumentada entre dos órganos o partes del cuerpo, generalmente refiriéndose a una mayor distancia entre las órbitas (ojos). En esta condición la distancia entre las esquinas internas de los ojos, así como la distancia entre las pupilas, es mayor …

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Disbetalipoproteinemia familiar

¿Qué es la disbetalipoproteinemia familiar? Descripción La disbetalipoproteinemia familiar o hiperlipoproteinemia tipo III (también conocida como “hiperlipidemia remanente”, “hiperlipoproteinemia remanente” y “enfermedad de eliminación remanente”) es una condición caracterizada por un aumento de los niveles de colesterol total y triglicéridos, y disminución de los niveles de HDL. Síntomas Los signos …

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Abetalipoproteinemia

¿Qué es la abetalipoproteinemia? Descripción La abetalipoproteinemia, o síndrome de Bassen-Kornzweig, es un trastorno autosómico recesivo raro que interfiere en la absorción normal de grasas y vitaminas liposolubles de los alimentos. Es causada por una mutación en la proteína microsomal de transferencia de triglicéridos, que da lugar a deficiencias en …

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Síndrome de Aarskog

¿Qué es el síndrome de Aarskog o síndrome de Aarskog-Scott? Descripción El síndrome de Aarskog es una rara enfermedad genética caracterizada por una estatura baja y múltiples anomalías faciales, de extremidades y genitales. Además, ocasionalmente pueden estar presentes algunos tipos de trastornos cognitivos. Hasta ahora, el gen FGD1 en el …

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Alcaptonuria

¿Qué es la alcaptonuria? Descripción La alcaptonuria es una condición hereditaria que hace que la orina se vuelva negra cuando se expone al aire. La ocronosis, una acumulación de pigmento oscuro en los tejidos conectivos como el cartílago y la piel, también es característica del trastorno. Esta pigmentación azul-negra suele …

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