Abetalipoproteinemia

¿Qué es la abetalipoproteinemia? Descripción La abetalipoproteinemia, o síndrome de Bassen-Kornzweig, es un trastorno autosómico recesivo raro que interfiere en la absorción normal de grasas y vitaminas liposolubles de los alimentos. Es causada por una mutación en la proteína microsomal de transferencia de triglicéridos, que da lugar a deficiencias en …

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Síndrome de Aarskog

¿Qué es el síndrome de Aarskog o síndrome de Aarskog-Scott? Descripción El síndrome de Aarskog es una rara enfermedad genética caracterizada por una estatura baja y múltiples anomalías faciales, de extremidades y genitales. Además, ocasionalmente pueden estar presentes algunos tipos de trastornos cognitivos. Hasta ahora, el gen FGD1 en el …

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Alcaptonuria

¿Qué es la alcaptonuria? Descripción La alcaptonuria es una condición hereditaria que hace que la orina se vuelva negra cuando se expone al aire. La ocronosis, una acumulación de pigmento oscuro en los tejidos conectivos como el cartílago y la piel, también es característica del trastorno. Esta pigmentación azul-negra suele …

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