Algodistrofia

¿Qué es la algodistrofia? Descripción La algodistrofia (o algoneurodistrofia) se caracteriza por dolores en las articulaciones después de un trauma sufrido por la articulación en cuestión. Es una enfermedad altamente debilitante, ya que es muy dolorosa y difícil de tratar. Afecta principalmente a personas de entre 35 y 65 años, …

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Enfermedad de Alexander

¿Qué es la enfermedad de Alexander? Descripción La enfermedad de Alexander es un raro trastorno del sistema nervioso. Es uno de un grupo de trastornos, llamados leucodistrofias, que involucran la destrucción de la mielina. La mielina es la cubierta grasa que aísla las fibras nerviosas y promueve la transmisión rápida …

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Síndrome de alcoholismo fetal

¿Qué es el síndrome de alcoholismo fetal? Descripción Se conoce por síndrome de alcoholismo fetal cuando una mujer embarazada bebe alcohol durante el embarazo y parte de ese alcohol que bebe llega fácilmente a través de la placenta hacia el feto. El cuerpo de un feto en desarrollo no procesa …

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Albinismo

¿Qué es el albinismo? Descripción El albinismo es un grupo de trastornos que producen poca o ninguna producción de un pigmento llamado melanina, que determina el color de la piel, el cabello y los ojos. La melanina también juega un papel importante en el desarrollo de ciertos nervios ópticos, por …

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Hipoplasia cerebelosa

¿Qué es la hipoplasia cerebelosa? Descripción La hipoplasia cerebelosa, o hipoplasia cerebelosa aislada, es una afección neurológica en la cual el cerebelo no está completamente desarrollado o es más pequeño de lo que debería ser. Puede ocurrir con una variedad de síndromes congénitos, desordenes metabólicos y trastornos neurodegenerativos; por lo …

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Agenesia traqueal

¿Qué es la agenesia traqueal? Descripción La agenesia traqueal es un raro defecto de nacimiento en el que la tráquea está completamente ausente (agenesia) o significativamente subdesarrollada (atresia). Los signos y síntomas incluyen polihidramnios durante el embarazo y dificultad respiratoria, coloración azulada de la piel (cianosis) y un llanto poco …

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Afibrinogenemia congénita o familiar

¿Qué es la afibrinogenemia congénita? Descripción La afibrinogenemia congénita, o afibrinogenemia familiar, es un trastorno hemorrágico causado por la alteración del proceso de la coagulación de la sangre. Normalmente, los coágulos de sangre protegen el cuerpo después de una lesión al sellar los vasos sanguíneos dañados y prevenir una mayor …

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Adrenomieloneuropatía

¿Qué es la adrenomieloneuropatía? Descripción La adrenomieloneuropatía (AMN) es una condición hereditaria que afecta a la médula espinal. Es una forma de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD). Los pacientes con adrenomieloneuropatía generalmente tienen disfunción de la médula espinal, lo que conduce a síntomas iniciales que incluyen dificultades para caminar …

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