Acidemia propiónica

¿Qué es la acidemia propiónica? Descripción La acidemia propiónica es un trastorno hereditario en el cual el cuerpo no puede procesar ciertas partes de proteínas y lípidos (grasas) de manera adecuada. Es un trastorno metabólico autosómico recesivo, clasificado como una acidemia orgánica de cadena ramificada. El trastorno se presenta en …

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Acidemia isovalérica

¿Qué es la acidemia isovalérica? Descripción La acidemia isovalérica es un trastorno raro en el cual el cuerpo no puede procesar ciertas proteínas adecuadamente. Se clasifica como un trastorno de ácido orgánico, que es una condición que conduce a una acumulación anormal de ácidos particulares conocidos como ácidos orgánicos. Los …

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Aceruloplasminemia

¿Qué es la aceruloplasminemia? Descripción La aceruloplasminemia es un raro trastorno autosómico recesivo en el que el hierro se acumula gradualmente en la retina, los ganglios basales y otros órganos. La acumulación de hierro en el cerebro produce problemas neurológicos que generalmente aparecen en la edad adulta y empeoran con …

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Macrostomía

¿Qué es la macrostomía? Descripción La macrostomía se refiere a una boca que es inusualmente ancha. La macrostomía se caracteriza como una anormalidad física que hace que se formen fisuras en la cara de los individuos afectados. Estas fisuras o hendiduras pueden formarse en uno o ambos lados de la …

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Hipertelorismo

¿Qué es el hipertelorismo? Descripción El hipertelorismo es una distancia anormalmente aumentada entre dos órganos o partes del cuerpo, generalmente refiriéndose a una mayor distancia entre las órbitas (ojos). En esta condición la distancia entre las esquinas internas de los ojos, así como la distancia entre las pupilas, es mayor …

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Disbetalipoproteinemia familiar

¿Qué es la disbetalipoproteinemia familiar? Descripción La disbetalipoproteinemia familiar o hiperlipoproteinemia tipo III (también conocida como “hiperlipidemia remanente”, “hiperlipoproteinemia remanente” y “enfermedad de eliminación remanente”) es una condición caracterizada por un aumento de los niveles de colesterol total y triglicéridos, y disminución de los niveles de HDL. Síntomas Los signos …

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Abetalipoproteinemia

¿Qué es la abetalipoproteinemia? Descripción La abetalipoproteinemia, o síndrome de Bassen-Kornzweig, es un trastorno autosómico recesivo raro que interfiere en la absorción normal de grasas y vitaminas liposolubles de los alimentos. Es causada por una mutación en la proteína microsomal de transferencia de triglicéridos, que da lugar a deficiencias en …

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Síndrome de Aarskog

¿Qué es el síndrome de Aarskog o síndrome de Aarskog-Scott? Descripción El síndrome de Aarskog es una rara enfermedad genética caracterizada por una estatura baja y múltiples anomalías faciales, de extremidades y genitales. Además, ocasionalmente pueden estar presentes algunos tipos de trastornos cognitivos. Hasta ahora, el gen FGD1 en el …

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