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Macrostomía

¿Qué es la macrostomía?

Descripción

La macrostomía se refiere a una boca que es inusualmente ancha.

La macrostomía se caracteriza como una anormalidad física que hace que se formen fisuras en la cara de los individuos afectados. Estas fisuras o hendiduras pueden formarse en uno o ambos lados de la cara, pero son más comúnmente vistas en la mejilla derecha y tienen una mayor tasa de ocurrencia en los hombres.

La macrostomía es muy irregular y en promedio se produce solo 1 vez en cada 150.000/300.000 nacidos vivos. Es raro que la macrostomía se produzca por sí misma. Se incluye como un síntoma de muchas enfermedades, incluyendo la microsomía craneofacial. Las hendiduras resultan de un desarrollo y fusión inadecuados de los procesos mandibulares y maxilares.

Las hendiduras causan problemas con el desarrollo del músculo facial. El origen de la macrostomía aún no se entiende plenamente pero podría tener múltiples causas.

Variaciones

Existen 4 variaciones distintas de macrostomía. Las clasificaciones son: hendidura facial lateral completa, macrostomía simple, diástasis de la musculatura facial y diástasis aislada de la musculatura facial. Cada una tiene una apariencia física diferente con diferentes niveles de gravedad.

La hendidura asociada con la macrostomía se asocia con una fusión inadecuada o fallida de los procesos mandibular y maxilar durante el desarrollo embrionario. Esto puede conducir a una variedad de anormalidades que implican la piel, el tejido subcutáneo, los músculos faciales y la membrana mucosa. La gravedad de cada anomalía puede variar de leve a severa.

1.- Hendidura facial lateral completa

La hendidura facial va desde la esquina de la boca hacia la parte inferior de la oreja. La parte exterior del oído en el lado afectado de la cara aparece como normal y una región de tejido blando conecta la hendidura con el paladar duro posterior lateral derecho. Internamente no hay paladar blando.

2.- Macrostomía simple

Esta versión de la macrostomía es menos grave, ya que no afecta a los músculos faciales y no está asociada con ningún tejido blando o deformidades óseas. Una pequeña hendidura se extiende desde la boca y se puede curar quirúrgicamente.

3.- Diástasis de la Musculatura Facial

Las hendiduras en esta variante son ligeramente más severas que las observadas en la macrostomía simple. Tampoco tienen deformidades óseas, pero sí incluyen deformidades menores de tejidos blandos. La característica que define es la diástasis muscular que es la separación del músculo masetero. Este fenotipo también se puede corregir parcialmente con cirugía.

4.- Diástasis aislada de la musculatura facial

La hendidura facial en este caso resulta en una separación muscular más severa aunque no haya una hendidura abierta verdadera. Los huesos de la región no se ven afectados y el fenotipo aparece como una indentación de la mejilla en lugar de una hendidura abierta. El oído externo en este fenotipo también puede deformarse.

Orígenes

Probablemente, debido a la complejidad de la macrostomía, muchas teorías se han proporcionado con el tiempo en un intento de definir su origen. No hay un mecanismo definitivo para explicar su desarrollo, pero es probable que haya interacciones entre los genes y el medio ambiente que resulta en un desarrollo inadecuado.

Los contaminantes ambientales pueden desempeñar un papel importante en la macrostomía. Muchas personas afectadas por macrostomía fueron encontradas en Lagos, una zona industrial de Nigeria, donde se sabe que los suministros de agua están contaminados por la eliminación inadecuada de desechos industriales y domésticos.

Herencia

La macrostomía puede ser parcialmente clasificada como una enfermedad hereditaria autosómica dominante.


 



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