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Hipoplasia cerebelosa

¿Qué es la hipoplasia cerebelosa?

Descripción

La hipoplasia cerebelosa, o hipoplasia cerebelosa aislada, es una afección neurológica en la cual el cerebelo no está completamente desarrollado o es más pequeño de lo que debería ser.

Puede ocurrir con una variedad de síndromes congénitos, desordenes metabólicos y trastornos neurodegenerativos; por lo tanto, los signos y síntomas pueden depender de la afección asociada que tenga el individuo afectado.

Los síntomas más comunes son retraso en el desarrollo y el habla, tono muscular deficiente (hipotonía), ataxia y movimientos oculares anormales. La hipoplasia cerebelosa puede variar desde el subdesarrollo leve o parcial hasta la ausencia completa (agenesia).

El patrón de herencia puede variar según la causa subyacente de la afección. El tratamiento generalmente es sintomático y de apoyo y depende del trastorno subyacente y la gravedad de los síntomas.

Causa

Se cree que la hipoplasia cerebelosa se debe a un defecto en la proliferación neuronal y la migración neuronal durante el desarrollo del sistema nervioso embrionario. La hipoplasia cerebelar puede aparecer después de una atrofia (destrucción) de la corteza cerebral en el lado opuesto. Hay algunos casos documentados en la literatura en los que la hipoplasia cerebelosa se ha asociado con un patrón autosómico recesivo.

Signos y síntomas

Los principales síntomas clínicos son la mala coordinación muscular (ataxia), disminución del tono muscular (hipotonía), retraso en el desarrollo o el lenguaje y problemas oculares.

Los signos y síntomas más frecuentes, entre un 80% y 99% de los casos, son:
– Ataxia
– Hipotonía muscular.

Otros signos y síntomas que se dan entre un 30% y un 79% de las casos son:
– Anormalidad del movimiento
– Anormalidad del comportamiento
– Hipertonía
– Macrocefalia
– Microcefalia
– Deficiencia del habla neurológica
– Convulsiones


 



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