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Enfermedad de Alpers

¿Qué es la enfermedad de Alpers?

Descripción

La enfermedad de Alpers es un trastorno neurológico progresivo y de desarrollo neurológico que comienza durante la infancia y es complicado en muchos casos por una enfermedad hepática grave. Se caracteriza por tres síntomas clínicos concurrentes: regresión psicomotora (demencia); convulsiones; y hepatopatía.

La enfermedad ocurre en aproximadamente una de cada 100.000 personas. La mayoría de las personas con la enfermedad de Alpers no muestran síntomas al nacer y se desarrollan normalmente durante semanas o años antes del inicio de los síntomas.

El diagnóstico se establece mediante la prueba del gen POLG. Por lo general, los síntomas ocurren meses antes de que las muestras de tejido muestren el agotamiento del ADN mitocondrial, por lo que estos estudios de agotamiento no pueden utilizarse para el diagnóstico precoz.

Alrededor del 80% de las personas con la enfermedad de Alpers desarrollan síntomas en los primeros dos años de vida, y el 20% desarrolla síntomas entre los 2 y los 25 años. Los primeros síntomas del trastorno generalmente no son específicos y pueden incluir desde hipoglucemia secundaria hasta enfermedad hepática subyacente, retraso del crecimiento, encefalopatía asociada a infección, espasticidad, mioclono (sacudidas involuntarias de un músculo o grupo de los músculos), convulsiones o insuficiencia hepática.

La ceguera cortical (pérdida de la visión debido a daños en el área de la corteza que controla la visión) se desarrolla en aproximadamente en el 25% de los casos. La disfunción gastrointestinal y la miocardiopatía también pueden ocurrir. La demencia es típicamente episódica y a menudo se asocia con una infección que ocurre mientras se está desarrollando otra enfermedad. Las convulsiones pueden ser difíciles de controlar y las convulsiones implacables también pueden causar una regresión del desarrollo.

Tratamiento

No hay cura para la enfermedad de Alpers y no hay manera de desacelerar su progresión. El tratamiento es sintomático y de apoyo. Los anticonvulsivos se pueden usar para tratar las convulsiones, pero a veces las convulsiones no responden bien a la terapia, incluso en dosis altas. Por lo tanto, el beneficio del control de las convulsiones debe ser un peso contra lo que podría ser una sedación excesiva del anticonvulsivo. El valproato no debe usarse, ya que puede aumentar el riesgo de insuficiencia hepática. La fisioterapia puede ayudar a aliviar la espasticidad y mantener o aumentar el tono muscular.

Pronóstico

El pronóstico para las personas con enfermedad de Alpers es pobre. Aquellos con la enfermedad generalmente fallecen dentro de su primera década de vida. Las convulsiones continuas e implacables a menudo conducen a la muerte. También puede ocurrir insuficiencia hepática e insuficiencia cardiorrespiratoria debida a afectación del cerebro, la médula espinal y los nervios.


 



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