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Disbetalipoproteinemia familiar

¿Qué es la disbetalipoproteinemia familiar?

Descripción

La disbetalipoproteinemia familiar o hiperlipoproteinemia tipo III (también conocida como “hiperlipidemia remanente”, “hiperlipoproteinemia remanente” y “enfermedad de eliminación remanente”) es una condición caracterizada por un aumento de los niveles de colesterol total y triglicéridos, y disminución de los niveles de HDL.

Síntomas

Los signos de la disbetaproteinemia familiar incluyen coloración naranja o amarilla de las palmas y xantomas tuberoeruptivos sobre los codos y las rodillas. La enfermedad conduce a aterosclerosis prematura y por lo tanto un posible inicio temprano de la enfermedad arterial coronaria y enfermedad vascular periférica. A su vez puede conducir a un ataque al corazón, es decir, infarto de miocardio, o dolor torácico en el ejercicio, lo que puede provocar angina de pecho o apoplejía en adultos jóvenes o pacientes de mediana edad.

Poblaciones afectadas

La hiperlipoproteinemia tipo III afecta más a los varones que a las mujeres. La mayoría de los casos ocurren durante la edad adulta temprana, aunque se han reportado casos en niños y ancianos. Las mujeres rara vez se ven afectadas hasta después de la menopausia.

Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 a 10.000 personas en la población general.

Causas

La mayoría de los casos de hiperlipoproteinemia tipo III se heredan como un rasgo autosómico recesivo. Las enfermedades genéticas están determinadas por dos genes, uno recibido del padre y otro de la madre.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero generalmente no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores pasen el gen defectuoso y, por lo tanto, tengan un hijo afectado, es del 25% en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo particular es del 25%.

Los síntomas de la hiperlipoproteinemia tipo III se desarrollan debido a la función inadecuada o desequilibrio de proteínas especiales en la sangre (moléculas proteína-lípido conocidas como apo E) que transportan el colesterol y otras grasas de una zona del cuerpo a otra y ayudan a eliminar las grasas de la sangre .

La mayoría de los casos de hiperlipoproteinemia hereditaria recesiva tipo III resultan de la herencia de dos genes que codifican ApoE2. ApoE2 limpia las grasas dietéticas del cuerpo a una velocidad más lenta que la ApoE3. Sin embargo, la presencia de dos genes que codifican la ApoE2 por sí misma normalmente no da lugar al desarrollo de síntomas de hiperlipoproteinemia de tipo III. De hecho, menos del 10% de los individuos con dos genes que codifican la ApoE2 desarrollan síntomas externos de hiperlipoproteinemia de tipo III. Los investigadores creen que factores genéticos, hormonales o ambientales adicionales juegan un papel importante en el desarrollo del trastorno. Estos factores pueden incluir la presencia de otros trastornos (por ejemplo hipotiroidismo o diabetes). En las mujeres, los bajos niveles de estrógeno pueden contribuir al desarrollo de los síntomas, por lo que el trastorno ocurre en las mujeres después de la menopausia.

Diagnóstico


No existe una prueba diagnóstica específica para la hiperlipoproteinemia de tipo III
. Se realiza un diagnóstico basado en una evaluación clínica exhaustiva, en una historia detallada del paciente y en la identificación de hallazgos característicos como la coloración de las palmas.

Pueden realizarse pruebas que demuestren niveles elevados de colesterol y triglicéridos, que ocurre después del ayuno; revelan la presencia de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDLs), un tipo de lipoproteína que se eleva en individuos con hiperlipoproteinemia de tipo III; y demuestran una proporción aumentada entre VLDLs a triglicéridos plasmáticos. Se puede usar una prueba conocida como electroforesis para demostrar lipoproteínas anormales. La electroforesis es una prueba de laboratorio que mide los niveles de proteína en la sangre o en la orina utilizando una corriente eléctrica para separar las proteínas por tamaño molecular.

El genotipado es una prueba que determina qué forma (alelo) del gen está presente. Un simple análisis de sangre puede determinar si un individuo tiene dos genes ApoE2. Cuando se encuentran estos genes en una persona con síntomas característicos, es diagnóstico de hiperlipoproteinemia tipo III.


 



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