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Enfermedades raras

Hepatitis autoinmune

¿Qué es la hepatitis autoinmune? Descripción La hepatitis autoinmune (o hepatitis activa crónica) es una enfermedad del hígado en la que la destrucción de sus células se debe a su propio sistema inmune. Esta enfermedad es propensa a una progresión rápida, que puede conducir al desarrollo de cirrosis hepática. En …

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Síndrome de Aicardi

¿Qué es el síndrome de Aicardi? Descripción El síndrome de Aicardi es un trastorno genético extremadamente raro. Casi todas las personas con síndrome de Aicardi son mujeres. Las personas con síndrome de Aicardi tienen agenesia del cuerpo calloso, lagunas coriorretinianas y convulsiones: – La agenesia del cuerpo calloso significa que …

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Ano imperforado

¿Qué es el ano imperforado? Descripción El ano imperforado es una rara anormalidad innata caracterizada por la ausencia o localización anormal del ano. El recto o el colon pueden estar conectados a la vagina o la vejiga por un túnel (fístula). Con la corrección quirúrgica, la eliminación normal puede ser …

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Atresia esofágica

¿Qué es la atresia esofágica y la fístula traqueoesofágica? Descripción La atresia esofágica es un defecto de nacimiento raro en el cual el esófago (el tubo que conecta la garganta con el estómago) no se desarrolla normalmente. En los bebés con atresia esofágica, el esófago generalmente se divide en dos …

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Atresia biliar

¿Qué es la atresia biliar? Descripción La atresia biliar se caracteriza por la obliteración o discontinuidad del sistema biliar extrahepático. La atresia biliar resulta en obstrucción del flujo biliar. Este trastorno representa la causa de colestasis quirúrgica más común que se puede tratar durante el período neonatal. Si no se …

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Síndrome de Usher

¿Qué es el síndrome de Usher? Descripción El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria que afecta a dos órganos sensoriales: el ojo y el oído. Siempre se acompaña de una discapacidad auditiva en el oído interno y un posterior inicio de la enfermedad de la retina. El nombre de …

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Asbestosis

¿Qué es la asbestosis? Descripción La asbestosis es una enfermedad pulmonar fibrótica crónica, que resulta de la inhalación a largo plazo de fibras de amianto respirables. ¿Qué es el asbesto? El asbesto es un grupo de fibras de silicato de origen natural con una estructura cristalina. Estas fibras solo pueden …

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Síndrome de Asperger

¿Qué es el síndrome de Asperger? Descripción El síndrome de Asperger es un trastorno generalizado del desarrollo que se describe ampliamente como una forma leve de autismo. Las personas con síndrome de Asperger tienden a tener muchos de los problemas sociales y sensoriales de las personas con formas más graves …

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