Inicio / Enfermedades / Atresia esofágica

Atresia esofágica

¿Qué es la atresia esofágica y la fístula traqueoesofágica?

Descripción

La atresia esofágica es un defecto de nacimiento raro en el cual el esófago (el tubo que conecta la garganta con el estómago) no se desarrolla normalmente. En los bebés con atresia esofágica, el esófago generalmente se divide en dos partes, un segmento superior y otro inferior. Estos dos segmentos no se conectan.

Uno o ambos segmentos (generalmente el superior) terminan en una bolsa ciega. En consecuencia, el strong>pasaje normal entre la boca y el estómago no existe. La atresia esofágica a menudo ocurre en asociación con una fístula traqueoesofágica, que es un pasaje o conexión anormal (fístula) entre el esófago (generalmente el más bajo) y la tráquea.

La atresia esofágica y la fístula traqueoesofágica componen una condición que pone en peligro la vida, sin embargo, la mayoría de los bebés afectados se recuperarán por completo si el defecto se detecta temprano y se trata adecuadamente. Las causas subyacentes exactas de atresia esofágica y la fístula traqueoesofágica no se comprenden completamente. La atresia esofágica y la fístula traqueoesofágica puede ocurrir como hallazgos aislados (no sindrómicos), asociados con otros defectos congénitos (no aislados) o como parte de un síndrome más grande.

Signos y síntomas

Los bebés con atresia esofágica y fístula traqueoesofágica no pueden tragar normalmente y pueden tener problemas para respirar. Después del nacimiento, los bebés exhibirán cantidades excesivas de baba, moco y otras secreciones orales porque no pueden tragar. Estas secreciones pueden aparecer como burbujas blancas espumosas en la boca de un bebé y reaparecer incluso después de ser succionadas.

Si hay fístula traqueoesofágica, los bebés afectados también corren el riesgo de que se secreten secreciones, como jugos gástricos y saliva/moco, hacia los pulmones (aspiración). En consecuencia, estos bebés pueden desarrollar dificultad respiratoria significativa y/o neumonía.

Los bebés afectados pueden experimentar episodios de tos, náuseas o asfixia. También pueden experimentar episodios repetidos de bajos niveles de oxígeno en la sangre (hipoxia/cianosis). La cianosis se caracteriza por dificultad para respirar, tos, inflamación de las fosas nasales al respirar y decoloración azulada de la piel. Algunos de estos bebés tienen un ablandamiento anormal y debilitamiento del cartílago de la tráquea (traqueomalacia) de modo que las paredes de la tráquea son flexibles en lugar de rígidas. Esto a menudo es leve, pero puede ser grave, lo que lleva al colapso del paso del aire. La traqueomalacia puede contribuir a dificultades respiratorias y puede precipitar un paro respiratorio (episodios cercanos a la muerte).

Aproximadamente el 50% de los bebés con atresia esofágica y fístula traqueoesofágica tienen otro defecto de nacimiento. Las anormalidades cardíacas son el defecto de nacimiento adicional más frecuente asociado con atresia esofágica y fístula traqueoesofágica. Dichas anormalidades pueden incluir defectos del tabique ventricular o anormalidades más complejas como la tetralogía de Fallot.

Las anormalidades del sistema gastrointestinal y del tracto urogenital son los siguientes defectos de nacimiento más comunes que ocurren junto con la atresia esofágica y la fístula traqueoesofágica. Estos incluyen ano imperforado, una condición en la que la abertura anal no se desarrolla adecuadamente. Menos comunes son las anomalías de los sistemas neurológico y musculoesquelético.

Se producen muchas anomalías en combinación: la asociación VACTERL (defectos vertebrales, anorrectales, cardíacos, traqueoesofágicos, renales y de los miembros).

Se ha diseñado un sistema de clasificación que clasifica la atresia esofágica y la fístula traqueoesofágica en diferentes subtipos. Aunque este sistema de clasificación se usa comúnmente, no es universal. El tipo C es la forma más común. Los otros tipos afectan a menos del 15% de las personas con atresia esofágica y fístula traqueoesofágica. Según la clasificación, los subtipos incluyen:

TIPO A

Solo la atresia esofágica está presente (no hay fístula traqueoesofágica). El esófago se separa en dos con las partes superior e inferior terminando en bolsas ciegas. Esto a veces se denomina atresia esofágica pura y representa aproximadamente el 8% de los casos.

TIPO B

El segmento inferior del esófago termina en una bolsa ciega y el segmento superior está conectado a la tráquea a través de un una fístula traqueoesofágica. Esta forma es extremadamente rara, representa aproximadamente el 2% de los casos.

TIPO C

El segmento superior del esófago termina en una bolsa ciega y el segmento inferior está conectado a la tráquea a través de una fístula traqueoesofágica. Este es el tipo más común de atresia esofágica y fístula traqueoesofágica que ocurre en aproximadamente el 85% de las personas.

TIPO D

La fístula traqueoesofágica está presente conectando los segmentos superior e inferior del esófago a la tráquea. Esta es la forma más rara de atresia esofágica y fístula traqueoesofágica que afecta a menos del 1% de los casos.

TIPO E

En esta forma, el esófago está intacto y se conecta normalmente al estómago. Sin embargo, hay fístula traqueoesofágica que conecta el esófago y la tráquea. Esto también se conoce como fístula tipo H (afecta al 4% de los casos).

Causas

La atresia esofágica y la fístula traqueoesofágica ocurren como resultado de un fallo en el desarrollo durante el crecimiento fetal temprano (embrionario). La razón por la cual este fallo ocurre no se entiende completamente. Se cree que la atresia esofágica y la fístula traqueoesofágica aislada (no sindrómica) ocurre debido a la combinación de múltiples factores diferentes (herencia multifactorial). Dichos factores pueden incluir potencialmente factores genéticos, ambientales e inmunológicos. Sin embargo, no se han identificado factores contribuyentes específicos. La mayoría de los casos de atresia esofágica y la fístula traqueoesofágica aislada ocurren esporádicamente y el riesgo de recurrencia en los embarazos posteriores es menor al 1%.

La atresia esofágica y la fístula traqueoesofágica también puede ocurrir como parte de un síndrome genético más grande como el síndrome CHARGE, síndrome de Feingold, síndrome anoftálmico-esofágico-genital (AEC), síndrome de Pallister-Hall, anemia de Fanconi, síndrome de deleción del cromosoma 22q o trastornos cromosómicos como trisomía 18, trisomía 13 o síndrome de Down (trisomía 21). Estos trastornos se deben a mutaciones genéticas específicas o anomalías cromosómicas.

La atresia esofágica y la fístula traqueoesofágica no aislada se refiere a casos de atresia esofágica y fístula traqueoesofágica que ocurren junto con otros defectos congénitos, pero sin un defecto genético conocido. Los defectos cardíacos son el defecto congénito asociado más común. Algunas personas con atresia esofágica y fístula traqueoesofágica no aislada tienen la asociación VACTERL/VATER. Este trastorno es una asociación no aleatoria de defectos de nacimiento, muy probablemente debido a factores genéticos aún no identificados.

Poblaciones afectadas

La atresia esofágica y la fístula traqueoesofágica afectan a hombres y mujeres en igual número. Se estima que la incidencia es de aproximadamente 1 de cada 4.000 nacidos vivos. La mayoría de los casos son esporádicos/no sindrómicos. Los casos familiares (sindrómicos) representan menos del 1% de todos los casos. La atresia esofágica y la fístula traqueoesofágica están presentes en el nacimiento (congénito).

Diagnóstico

El diagnóstico de atresia esofágica puede deducirse antes del nacimiento debido a la presencia de una burbuja estomacal pequeña o ausente en un examen de ultrasonido de rutina realizado después de la semana 18 de embarazo. La presencia en un ultrasonido de cantidades excesivas de líquido amniótico (polihidramnios) plantea una mayor sospecha de atresia esofágica. Sin embargo, el polihidramnios solo es un indicador pobre de atresia esofágica porque el polihidramnios tiene numerosas causas variadas. En los casos en que no se sospeche o detecte atresia esofágica ni fístula traqueoesofágica antes del nacimiento, se puede sospechar a las pocas horas del nacimiento cuando un recién nacido afectado no puede tragar y tiene demasiada mucosidad o dificultad para respirar.

Pruebas clínicas y tratamiento

El diagnóstico de atresia esofágica y fístula traqueoesofágica se confirma al intentar pasar una sonda nasogástrica (un tubo que va desde la nariz hasta el estómago a través del esófago) por la garganta de los bebés que han requerido una succión excesiva de moco, o nacen de madres con polihidramnios, o, si se pierden los signos anteriores, tienen dificultad para alimentarse.

En los bebés con atresia esofágica, el tubo no procederá a más de 10-12 centímetros de la boca. Debido a que una sonda nasogástrica puede enrollarse en la parte inferior del esófago obstruido, una radiografía simple del tórax y el abdomen confirmará el diagnóstico de atresia esofágica al determinar la posición de la sonda nasogástrica. Una radiografía simple del abdomen también puede mostrar gas en el estómago y los intestinos, lo que es indicativo de una fístula traqueoesofágica. La falta de gas en el abdomen es sugestiva de atresia esofágica aislada (Tipo A).

Debido a que el 50% de los bebés con atresia esofágica y fístula traqueoesofágica también tienen otros defectos de nacimiento, se deben realizar exámenes adicionales para descartar o identificar defectos congénitos asociados. Por ejemplo, los bebés con atresia esofágica y fístula traqueoesofágica deben recibir un ecocardiograma para descartar cualquier defecto cardíaco potencialmente relacionado con estos trastornos. Idealmente, se debe realizar un ecocardiograma antes de la cirugía para reparar una atresia esofágica, ya que la presencia de ciertos defectos cardíacos, como un arco aórtico del lado derecho, pueden influir en la mejor forma de realizar la cirugía. Durante un ecocardiograma, las ondas sonoras se dirigen hacia el corazón, lo que permite a los médicos estudiar la estructura cardíaca, la función y el movimiento.


 



Acerca de nosologia

Quizá también te interese...

Hemiplejía

¿Qué es la hemiplejía? Descripción La hemiplejía es una pérdida completa de la posibilidad de …

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *