Inicio / Enfermedades / Ano imperforado

Ano imperforado

¿Qué es el ano imperforado?

Descripción

El ano imperforado es una rara anormalidad innata caracterizada por la ausencia o localización anormal del ano. El recto o el colon pueden estar conectados a la vagina o la vejiga por un túnel (fístula). Con la corrección quirúrgica, la eliminación normal puede ser posible.

Signos y síntomas

El ano imperforado es una anomalía presente en el nacimiento y se caracteriza por la ausencia de la apertura normal del ano. La eliminación de las heces puede no ser posible hasta que se realice la cirugía. En algunos casos, el recto se abre hacia la parte inferior de la vagina en las mujeres, o cerca del escroto en los hombres.

Causas

El ano imperforado es un defecto de nacimiento que generalmente parece ocurrir al azar por razones desconocidas (esporádicamente). Con menos frecuencia, la afección puede ser familiar, sugiriendo un patrón de herencia autosómico dominante, autosómica recesivo o ligado a X recesivo. Además, algunos investigadores sugieren que la condición puede ser causada por cambios (mutaciones) de uno o más genes, posiblemente en asociación con factores ambientales particulares (herencia multifactorial).

En algunos casos, el ano imperforado ocurre como parte de un síndrome de malformación, como la asociación VACTERL, un trastorno raro que puede caracterizarse por un espectro de defectos congénitos, que incluyen anal, esqueleto, riñón (renal), corazón (cardíaco) y/u otras anormalidades.

Poblaciones afectadas

El ano imperforado y otras anormalidades relacionadas del ano y el recto (malformaciones anorrectales) ocurren en aproximadamente en 1 de cada 4.000 a 5.000 recién nacidos. Las instancias informadas de ano imperforado incluyen individuos afectados en quienes la condición parece ocurrir esporádicamente, miembros de ciertas familias multigeneracionales (parentelas) e individuos en los que la condición ocurrió en asociación con otros defectos de nacimiento o síndromes de malformación (por ejemplo, asociación VACTERL).

Trastornos relacionados

Los síntomas del siguiente trastorno (atresia del colon) pueden ser similares a los del ano imperforado. Las comparaciones pueden ser útiles para un diagnóstico diferencial:

La atresia del colon (estenosis del colon) es un trastorno hereditario caracterizado por el cierre o el estrechamiento excesivo de los intestinos inferiores con distensión del abdomen y estreñimiento. El cierre puede no notarse en el momento del nacimiento. Las anomalías de la vejiga, la pared abdominal, el área púbica y el recto pueden aparecer como síntomas asociados. La cirugía puede corregir la anormalidad y proporcionar una abertura de tamaño normal.

Terapia

El ano imperforado se corrige quirúrgicamente al dilatar, agrandar o reposicionar la abertura externa u otras formas de proporcionar una abertura rectal adecuada.


 



Acerca de nosologia

Quizá también te interese...

Hemiplejía

¿Qué es la hemiplejía? Descripción La hemiplejía es una pérdida completa de la posibilidad de …

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *