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Aniridia

¿Qué es la aniridia?

Descripción

El término “aniridia” significa “sin iris”. Se trata de una condición congénita, bilateral (ambos ojos), caracterizada por la ausencia completa o parcial del iris.

El iris es la parte coloreada del ojo que rodea la pupila. El iris contiene músculos que permiten a la pupila agrandarse (abrirse o dilatarse) y empequeñecerse (acercarse o contraerse). El iris regula la cantidad de luz que llega al ojo ajustando el tamaño de la abertura de la pupila.

El iris también determina el color de los ojos. Las personas con ojos marrones tienen iris muy pigmentados, mientras que las personas con ojos azules o más claros tienen iris con menos pigmentación.

Cambios genéticos

La aniridia es una condición genética, causada por una mutación en el gen PAX6 en el cromosoma 11:

Aproximadamente 2/3 de las personas con aniridia heredan la condición de forma autosómica dominante, lo que significa que con heredar un solo gen anormal de cualquiera de los padres, se manifiesta la enfermedad.

– En aproximadamente 1/3 de las personas con aniridia, la mutación genética es esporádica, lo que significa que no se hereda de ninguno de los padres, sino que se desarrolla espontáneamente en la persona.

En raras ocasiones, la aniridia se puede heredar de forma autosómica recesiva, lo que significa que un individuo tiene que heredar dos copias anormales del gen, una de cada padre, para manifestar el trastorno. Estas personas también pueden tener otros síntomas, como ataxia (problemas de equilibrio y movimiento) y discapacidades cognitivas.

Aniridia y el tumor de Wilms


Aproximadamente el 30% de las personas con aniridia esporádica pueden tener el síndrome de WAGR, también conocido como Wilms
. El tumor de Wilms es un cáncer de riñón raro que afecta principalmente a niños. WAGR es un acrónimo de un conjunto de condiciones que comúnmente ocurren juntas en este síndrome:

W: tumor de Wilms.
A: aniridia.
G: anormalidades genitourinarias, es decir, anomalías en los órganos reproductivos y/o urinarios.
R: retraso mental.

Por lo tanto, es importante que un oftalmólogo evalúe el historial familiar si se tiene aniridia. Si se tiene aniridia esporádica, se necesitan ultrasonidos regulares para detectar el tumor de Wilms.

Cómo afecta la aniridia a los ojos

Mientras que aniridia se llama así por su efecto clásico sobre el iris, el trastorno en realidad implica el desarrollo anormal generalizado de muchas estructuras dentro del ojo, todo lo cual puede afectar la visión.

Los efectos de aniridia pueden variar significativamente de persona a persona. Algunas personas exhiben solo efectos leves del trastorno, mientras que otras tienen anormalidades oculares profundas:

Desarrollo del iris

Algunas personas tienen un iris mínimamente desarrollado que apenas se nota en el ojo inexperto, mientras que otras tienen una ausencia parcial del iris, y otras tienen una ausencia total del iris. Incluso en personas con ausencia total del iris, generalmente hay un remanente de tejido del iris muy rudimentario que se puede observar durante un examen ocular cuidadoso bajo el microscopio.

Sensibilidad a la luz

Debido a que el iris ayuda a bloquear y absorber parte de la luz que llega al ojo, las personas con aniridia pueden ser muy sensibles a la luz (fotofobia) y tener síntomas de deslumbramiento.

Glaucoma

El desarrollo anormal del ángulo (el área del ojo responsable de drenar el fluido acuoso del ojo), el bloqueo del ángulo desde el muñón rudimentario del iris o el estrechamiento del ángulo, pueden provocar glaucoma.

Problemas corneales

Las personas con aniridia pueden tener una deficiencia en las células madre limbales. Estas son células madre que surgen en el limbo. El limbo es un área en el borde de la conjuntiva, que es el fino tejido translúcido sobre la superficie blanca del ojo y la córnea, el tejido transparente en forma de cúpula que forma la parte frontal de su ojo, a través del cual se puede ver el iris coloreado. Estas células madre son responsables de mantener la salud y la integridad de la córnea.

Como resultado de una deficiencia en las células madre limbales, la conjuntiva puede crecer sobre la córnea. La córnea no puede cicatrizar fácilmente por lesiones o arañazos. Finalmente puede sufrir cicatrización o vascularización (crecimiento de vasos sanguíneos anormales en la córnea normalmente transparente). Estos cambios en la córnea pueden dañar la visión.

Anormalidades de visión

Las personas con aniridia también tienen un mayor riesgo de anomalías en el cristalino, incluidas las cataratas y la dislocación del cristalino.

Problemas retinianos

Las personas con aniridia a menudo tienen hipoplasia foveal, lo que significa subdesarrollo de la fóvea, que es la parte de la retina responsable de la agudeza visual fina; también pueden tener hipoplasia del nervio óptico, que transmite información visual del ojo al cerebro. “Hipoplasia” es un término que se refiere a una deficiencia o subdesarrollo de un tejido o estructura corporal.

Nistagmo

Los bebés con anirida pueden exhibir movimientos anormales, involuntarios, rápidos de lado a lado o arriba y abajo de los ojos llamados nistagmo.

Tratamiento

Dado que la aniridia puede afectar a a los ojos de muchas maneras, el tratamiento con aniridia es similarmente multifacético:

– Las lentes de contacto opacas o coloreadas pueden dar la apariencia de un iris para mejorar la apariencia o con fines cosméticos, así como para mejorar la visión y minimizar el resplandor/fotofobia.
Las gafas de sol absorbentes también pueden ayudar con los síntomas de fotofobia y deslumbramiento.
– Algunas personas también pueden ser candidatas para la colocación quirúrgica de un iris artificial, aunque este procedimiento puede estar asociado con complicaciones.
– La lubricación con lágrimas artificiales puede ayudar a mantener la salud de la córnea.
– Una enfermedad corneal importante puede requerir una cirugía más agresiva, incluidos los trasplantes y/o el trasplante de células madre para reemplazar algunas de las células madre faltantes.
– Las personas que tienen cataratas pueden requerir cirugía para extirpar la catarata.
– Las personas con aniridia deben controlarse de cerca para detectar glaucoma y quienes las desarrollan deben recibir tratamiento en consecuencia, con medicamentos, rayos láser y/o cirugía.
– Un examen exhaustivo de baja visión, junto con dispositivos ópticos, no ópticos y electrónicos de baja visión y servicios y entrenamiento de rehabilitación de la visión, pueden ser útiles para algunas personas con aniridia.


 



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