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Angioedema hereditario

¿Qué es el angioedema hereditario?

Descripción

El angioedema hereditario es un trastorno caracterizado por episodios de hinchazón severa (angioedema). Las áreas más comunes del cuerpo para desarrollar estas hinchazónes recurrentes son las extremidades, la cara, el tracto intestinal y las vías respiratorias.

Los traumatismos menores o el estrés pueden desencadenar un ataque, pero la inflamación a menudo ocurre sin un desencadenante conocido. Los episodios que afectan el tracto intestinal causan dolor abdominal intenso, náuseas y vómitos. La hinchazón en las vías respiratorias puede restringir la respiración y causar una obstrucción de las vías respiratorias que pone en peligro la vida.

Alrededor de un tercio de las personas con angioedema hereditario desarrollan un sarpullido sin picazón llamado “eritema marginado” durante un ataque.

Los síntomas del angioedema hereditario generalmente comienzan en la infancia y empeoran durante la pubertad. En promedio, las personas no tratadas tienen un ataque cada 1 o 2 semanas, y la mayoría de los episodios duran alrededor de 3 a 4 días. La frecuencia y la duración de los ataques varían mucho entre las personas con angioedema hereditario, incluso entre personas de la misma familia.

Hay tres tipos de angioedema hereditario, llamados tipos I, II y III, que se pueden distinguir por sus causas subyacentes y los niveles de una proteína llamada inhibidor de C1 en la sangre. Los diferentes tipos tienen signos y síntomas similares. El tipo III originalmente se pensó que ocurría solo en mujeres, pero se identificaron familias con hombres afectados.

Frecuencia

El angioedema hereditario se estima que afecta a 1 de cada 50.000 personas. El tipo I es el más común, representando el 85% de los casos. El tipo II ocurre en el 15% de los casos y el tipo III es muy raro que ocurra.

Patrón de herencia

Esta condición se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En algunos casos, una persona afectada hereda la mutación de un padre afectado. Otros casos son el resultado de nuevas mutaciones en el gen y ocurren en personas sin antecedentes del trastorno en su familia.

Cambios genéticos

Las mutaciones en el gen SERPING1 causan angioedema hereditario tipo I y tipo II. El gen SERPING1 proporciona instrucciones para fabricar la proteína inhibidora C1, que es importante para controlar la inflamación. El inhibidor de C1 bloquea la actividad de ciertas proteínas que promueven la inflamación.

Las mutaciones que causan angioedema hereditario tipo I conducen a niveles reducidos de inhibidor C1 en la sangre, mientras que las mutaciones que causan tipo II resultan en la producción de un inhibidor C1 que funciona de manera anormal. Sin los niveles adecuados de inhibidor de C1 funcional, se generan cantidades excesivas de un fragmento de proteína (péptido) llamado bradiquinina. La bradiquinina promueve la inflamación al aumentar la fuga de líquido a través de las paredes de los vasos sanguíneos hacia los tejidos del cuerpo. La acumulación excesiva de líquidos en los tejidos del cuerpo causa episodios de hinchazón observados en individuos con angioedema hereditario tipo I y tipo II.

Las mutaciones en el gen F12 están asociadas con algunos casos de angioedema hereditario tipo III. Este gen proporciona instrucciones para hacer una proteína llamada factor de coagulación XII. Además de desempeñar un papel crítico en la coagulación de la sangre, el factor XII también es un importante estimulador de la inflamación y está involucrado en la producción de bradiquinina. Ciertas mutaciones en el gen F12 dan como resultado la producción de factor XII con actividad incrementada. Como resultado, se genera más bradiquinina y las paredes de los vasos sanguíneos se vuelven más permeables, lo que conduce a episodios de hinchazón en personas con angioedema hereditario tipo III.

Las causas de otros casos de angioedema hereditario tipo III siguen siendo desconocidas. Las mutaciones en uno o más genes aún no identificados pueden ser responsables del trastorno en estos casos.


 



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