Inicio / Enfermedades / Anencefalia

Anencefalia

¿Qué es la anencefalia?

Descripción

La anencefalia es una condición que impide el desarrollo normal del cerebro y los huesos del cráneo. Esta condición se produce cuando una estructura llamada tubo neural no se cierra durante las primeras semanas de desarrollo embrionario. El tubo neural es una capa de células que finalmente se desarrolla en el cerebro y la médula espinal. Debido a que la anencefalia es causada por anomalías del tubo neural, se clasifica como un defecto del tubo neural.

Debido a que el tubo neural no se cierra correctamente, el cerebro en desarrollo y la médula espinal están expuestos al líquido amniótico que rodea al feto en el útero. Esta exposición hace que el tejido del sistema nervioso se descomponga (degenere). Como resultado, a las personas con anencefalia les faltan grandes partes del cerebro y el cerebelo. Estas regiones cerebrales son necesarias para el pensamiento, la audición, la visión, la emoción y el movimiento de coordinación. Los huesos del cráneo también faltan o están incompletos.

Debido a que estas anomalías del sistema nervioso son muy graves, casi todos los bebés con anencefalia mueren antes del nacimiento o en unas pocas horas o días después del nacimiento.

Frecuencia

La anencefalia es uno de los tipos más comunes de defectos del tubo neural y afecta aproximadamente a 1 de cada 1.000 embarazos. Sin embargo, la mayoría de estos embarazos terminan en aborto espontáneo, por lo que la prevalencia de esta condición en los recién nacidos es mucho menor. Se estima que 1 de cada 10.000 bebés nacen con anencefalia.

Cambios genéticos

La anencefalia es una condición compleja que probablemente sea causada por la interacción de múltiples factores genéticos y ambientales. Algunos de estos factores han sido identificados, pero muchos siguen siendo desconocidos.

Los cambios en docenas de genes en individuos con anencefalia y en sus madres pueden influir en el riesgo de desarrollar este tipo de defecto del tubo neural. El mejor estudiado de estos genes es el MTHFR, que proporciona instrucciones para producir una proteína que está involucrada en el procesamiento de la vitamina folato (también llamada vitamina B9). Una escasez (deficiencia) de esta vitamina es un factor de riesgo establecido para los defectos del tubo neural. Los cambios en otros genes relacionados con el procesamiento de folato y los genes implicados en el desarrollo del tubo neural también se han estudiado como posibles factores de riesgo para la anencefalia. Sin embargo, ninguno de estos genes parece jugar un papel importante en la causa de la enfermedad.

Los investigadores también han examinado los factores ambientales que podrían contribuir al riesgo de anencefalia. Como se mencionó anteriormente, la deficiencia de folato parece jugar un papel importante. Los estudios han demostrado que las mujeres que toman suplementos que contienen ácido fólico (la forma sintética de ácido fólico) antes de quedar embarazadas y muy temprano en su embarazo tienen significativamente menos probabilidades de tener un bebé con un defecto del tubo neural, incluida la anencefalia. Otros posibles factores de riesgo maternos para la anencefalia incluyen diabetes mellitus, obesidad, exposición a altas temperaturas (como fiebre o uso de una bañera de hidromasaje o sauna) al principio del embarazo y el uso de ciertos medicamentos anticonvulsivos durante el embarazo. Sin embargo, no está claro cómo estos factores pueden influir en el riesgo de anencefalia.

Patrón de herencia

La mayoría de los casos de anencefalia son esporádicos, lo que significa que ocurren en personas que no tienen antecedentes del trastorno en su familia. Se ha informado que un pequeño porcentaje de casos se presenta en familias; sin embargo, la condición no tiene un patrón claro de herencia. Para los padres que han tenido un hijo con anencefalia, el riesgo de tener otro hijo afectado aumenta en comparación con el riesgo en la población general.


 



Acerca de nosologia

Quizá también te interese...

Hemiplejía

¿Qué es la hemiplejía? Descripción La hemiplejía es una pérdida completa de la posibilidad de …

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *