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Anemia de Fanconi

¿Qué es la anemia de Fanconi?

Descripción

La anemia de Fanconi es un trastorno genético que finalmente conduce a una deficiencia de la médula ósea.

La médula ósea es responsable de crear tres tipos diferentes de células sanguíneas en el cuerpo. Estos incluyen glóbulos rojos, que llevan oxígeno a los tejidos y órganos, glóbulos blancos, que combaten las infecciones, y plaquetas, que promueven la coagulación de la sangre para detener el sangrado.

Es natural que las células sanguíneas mueran. Si la médula ósea no está reemplazando las células sanguíneas muertas, se desarrollará una deficiencia en la médula ósea.

La anemia de Fanconi es muy grave y tiene complicaciones de por vida, que pueden incluir:

Anemia

La anemia es causada por un recuento bajo de glóbulos rojos.

Defectos de nacimiento

Los defectos de nacimiento relacionados con la anemia de Fanconi pueden incluir:
– defectos óseos o esqueléticos
– defectos del ojo
– defectos del oído que pueden causar que los niños con anemia de Fanconi que nazcan sordos
– decoloración de la piel
– problemas renales
– defectos congénitos del corazón, el más común de los cuales es un agujero o defecto en la pared inferior que separa las cámaras izquierda y derecha del corazón, o un defecto del tabique ventricular.

Cáncer

Hasta el 10% de las personas con anemia de Fanconi desarrollan leucemia. Las personas con anemia de Fanconi también pueden desarrollar tumores cancerosos en la boca.

Patrón de herencia

La anemia de Fanconi es un trastorno genético recesivo. Esto significa que tanto el padre como la madre deben tener el gen defectuoso de la anemia de Fanconi para que su hijo lo desarrolle. Se calcula que una de cada 181 personas tiene el gen defectuoso. Uno de cada 131.000 niños nace con anemia de Fanconi. Esta condición puede ocurrir en hombres y mujeres, y se ve con más frecuencia en grupos raciales y étnicos específicos.

Etapas

Normalmente hay signos físicos de esta condición en el momento del nacimiento, pero algunos niños con anemia de Fanconi no muestran signos hasta más adelante en la vida. Aproximadamente el 60% de los pacientes que nacen con anemia de Fanconi tienen al menos una anomalía física. La esperanza de vida media para las personas con anemia de Fanconi es de 29 años, aunque algunas personas viven hasta los 50.

Los niños con anemia de Fanconi son comúnmente diagnosticados con leucemia mieloide aguda y síndrome mielodisplásico entre las edades de 5 y 15 años. Cuando las personas con anemia de Fanconi se convierten en adultos, corren un mayor riesgo de desarrollar una amplia gama de cánceres, incluidos los cánceres orales y óseos.

Signos y síntomas

La anemia de Fanconi a menudo se diagnostica en el momento del nacimiento o poco después, ya que afecta la forma en que la médula ósea produce células sanguíneas. Cuando no se tiene un número suficiente de células sanguíneas, se comienza a experimentar lo siguiente:

Anemia aplásica

La anemia aplástica se caracteriza por la falta de energía debido al bajo número de glóbulos rojos, los cuales ayudan a oxigenar la sangre. Los síntomas de la anemia incluyen mareos, dolores de cabeza e incapacidad para mantener calientes las manos y los pies.

Defectos de nacimiento

Ciertos tipos de defectos de nacimiento indicarán que un bebé tiene anemia de Fanconi, los cuales incluyen:
– Defectos óseos, especialmente en los pulgares y los brazos.
– Defectos en el ojo y el oído.
– Decoloración de la piel.
– Problemas de riñon.
– Defectos congénitos del corazón.

Problemas de desarrollo

Los problemas del desarrollo pueden incluir:
– Bajo peso al nacer.
– Poco apetito.
– Crecimiento retrasado.
– Altura más pequeña de lo normal.
– Tamaño de cabeza más pequeño de lo normal.
– Discapacidad intelectual.

Síntomas en adultos

Los adultos que son diagnosticados más adelante en la vida generalmente experimentarán un conjunto de síntomas completamente diferentes. Los síntomas en adultos generalmente afectarán los órganos sexuales o al sistema reproductivo. Los síntomas en las mujeres incluyen:

– Periodos que ocurren más tarde de lo normal.
– Problemas de fertilidad.
– Frecuentes abortos involuntarios.
– Menopausia temprana.
– Genitales más pequeños de lo normal.

En cuanto a los hombres con anemia de Fanconi, pueden experimentar problemas de fertilidad y genitales más pequeños de lo normal.

Diagnóstico

Uno de los primeros pasos del diagnóstico es investigar el historial familiar. Dado que un gen recesivo causa anemia de Fanconi, los padres pueden no ser conscientes de que son portadores. El médico buscará antecedentes de enfermedades familiares, como anemia, trastornos digestivos y problemas inmunológicos.

Los métodos utilizados para realizar un diagnóstico genético de anemia de Fanconi varían
. Se puede realizar una prueba de rotura cromosómica utilizando células de la piel o sangre. Una sustancia química se combinará con las células. Los cromosomas de las células se analizan bajo el microscopio. Los cromosomas de una persona con anemia de Fanconi tendrán una rotura muy distintiva.

El análisis de flujo citométrico, o citometría de flujo, analizará las células de la piel mezclándolas con productos químicos. Si las células reaccionan a los productos químicos, significa que es probable que se tenga anemia de Fanconi.

La detección de mutaciones consiste en utilizar una muestra de células de la piel para buscar cualquier defecto en los 19 genes conocidos asociados con la anemia de Fanconi.

Tratamiento

La anemia de Fanconi es una enfermedad genética y no tiene cura. Sin embargo, sus síntomas pueden tratarse. Los tratamientos para la anemia de Fanconi varían en función de la gravedad de la afección y la edad de la persona afectada.

Abordar la anemia y otros síntomas es el enfoque principal del tratamiento con anemia de Fanconi. Es útil considerar estrategias de tratamiento a corto y largo plazo.

Tratamientos a corto plazo

Los métodos de tratamiento a corto plazo para la anemia de Fanconi pueden incluir:

– Chequeos de sangre regulares para rastrear la gravedad de la condición.
– Una prueba anual de médula ósea.
– Detección de cáncer o tumor.
– Antibióticos para cualquier infección.
– Transfusiones de sangre para aumentar el conteo de células sanguíneas.

Tratamientos a largo plazo

El objetivo del tratamiento a largo plazo para la anemia de Fanconi es mejorar la calidad de vida y prolongar la vida de las personas que padecen esta afección. La terapia con andrógenos usa hormonas masculinas de forma continua para aumentar la producción a largo plazo de células sanguíneas. Las sustancias de crecimiento naturales o artificiales pueden ayudar al cuerpo a producir más células sanguíneas. La cirugía puede corregir los defectos de nacimiento que ocurren en los brazos, los pulgares, las caderas y otras partes del cuerpo.

Perspectivas

La anemia de Fanconi es una enfermedad grave y potencialmente mortal. Esta condición solía causar una esperanza de vida más baja, pero las mejoras en los trasplantes de células madre de médula ósea y de la sangre han aumentado las probabilidades de una vida más larga.

Las personas con esta condición y los padres de niños con esta afección pueden encontrar útil reunirse con grupos de apoyo. La enfermedad puede ser un desafío tanto para la persona con anemia de Fanconi como para los miembros de su familia.


 



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