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Amiotrofia

¿Qué es la amiotrofia?

Descripción

El concepto de “amiotrofas espinales” une un grupo de enfermedades, cuya característica común es la muerte de las células nerviosas motoras (neuronas) de la médula espinal. Esto se acompaña de la aparición de debilidad en los músculos, así como del desarrollo del síntoma principal: amiotrofia (“adelgazamiento” de los músculos).

Causas

Las amiotrofas espinales son enfermedades genéticas. Debido a un defecto genético, las neuronas motoras mueren, lo que finalmente conduce a una disminución en el tono muscular, la aparición de debilidad y el desarrollo de adelgazamiento muscular.

Se distinguen los siguientes tipos de herencia de esta patología:
– Autosómico recesivo.
– Vinculado al X.

Síntomas

Las amiotrofas espinales incluyen los siguientes síntomas:

– Tono muscular disminuido.
Debilidad muscular simétrica progresiva y adelgazamiento de los músculos. Estos síntomas en formas infantiles, se producen principalmente en los músculos de las piernas, y luego se extienden a los músculos de la cintura pélvica, espalda, torso (incluyendo los músculos respiratorios), el cuello, la garganta y la lengua. En la forma adulta, los músculos de la cintura escapular sufren primero y después todos los demás.
– Con el desarrollo de la debilidad muscular, llega a ser casi imposible levantarse, caminar o mantener la cabeza ergida.
– Fibrilación de los músculos de la lengua y extremidades.
Cambio forzado de la postura debido al debilitamiento de los músculos de la espalda.
– Con el desarrollo de la debilidad de la musculatura de la faringe, se produce un trastorno de la deglución.
– Trastornos de movimiento que se desarrollan debido a la debilidad de los músculos de la cadera y cintura pélvica.

Diagnóstico

El diagnóstico incluye el análisis de la anamnesis y las quejas de los pacientes. Es necesario aclarar si hubo síntomas similares en algunos de los parientes, a qué edad comenzó a aparecer la disminución en el tono muscular, si hay debilidad en los músculos y si hay adelgazamiento.

El examen neurológico también es necesario: se determina si hay espasmos en la lengua, trastornos de la deglución; tono muscular, fuerza muscular; cantidad de grupos musculares involucrados en el proceso patológico está determinada.

Por otra parte, la prueba bioquímica de sangre revela si existe un aumento en la concentración de creatina-fosfocinasa (esta característica es un atributo de la degradación de las fibras musculares).

La electroneuromiografía ayuda a identificar los signos de daño neuronal motriz y la degeneración (alteración de la estructura) de las fibras musculares.

Con la ayuda de rayos X, se puede analizar la curvatura de la columna vertebral (surge del debilitamiento de los músculos de la espalda).

También se puede realizar un examen genético: pruebas genéticas destinadas a detectar cambios en el gen 5q11,2-13,3.

Tipos de enfermedad

Existen varias formas de amiotrofia espinal según el momento de su aparición:

En niños

– Tipo 1 (Werdnig-Hoffmann): Esta forma se desarrolla hasta los seis meses de edad del niño y se caracteriza por un muy mal pronóstico.
– Tipo 2 (intermedio): esta forma se desarrolla en niños mayores de 1,5 años y se caracteriza por un pronóstico desfavorable.
– Tipo 3 (Kugelberg-Welander): Esta forma se desarrolla en los niños de 5-7 años de edad. Se caracteriza por un pronóstico más favorable y un desarrollo lento de la enfermedad.

En adultos

La amiotrofia vertebral ligada al X: ocurre en hombres de 40-60 años. Se caracteriza por una deficiencia en el acto de tragar, debilidad y adelgazamiento de los músculos de la cintura escapular.

Acciones del paciente

En caso de la aparición de los síntomas característicos (debilidad de los músculos) es necesario consultar rápidamente al médico.

Tratamiento

Las amiotrofas espinales son enfermedades genéticas. Es imposible curarlas por completo. Las desaceleraciones en la velocidad de desarrollo de la amiotrofia espinal se pueden lograr con la terapia.

El tratamiento de las amiotrofas espinales incluye el uso de vitaminas B y medicamentos que mejoran la troficidad (nutrición) del tejido nervioso – neurotrófico. También en el esquema de terapia se incluye el ejercicio terapéutico: los ejercicios especiales ayudan a disminuir el adelgazamiento de los músculos inactivos. Además, se recomiendan masajes.

Un paciente con amiotrofia espinal debe garantizar comidas racionales y equilibradas, así como comidas frecuentes y divididas (5-6 veces al día en pequeñas porciones).

Complicaciones

Las complicaciones de la amiotrofia espinal incluyen neumonía congestiva (se desarrolla como resultado de la debilidad de los músculos respiratorios).

Con amiotrofas espinales, hay una alta probabilidad de muerte debido a complicaciones infecciosas secundarias.

Prevención

Evitar la aparición de amiotrofia espinal no es posible, ya que esta patología es genética (hereditaria). En la actualidad, es posible llevar a cabo el asesoramiento médico genético de una pareja que planifica la concepción de un niño.


 



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