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Alcaptonuria

¿Qué es la alcaptonuria?

Descripción

La alcaptonuria es una condición hereditaria que hace que la orina se vuelva negra cuando se expone al aire. La ocronosis, una acumulación de pigmento oscuro en los tejidos conectivos como el cartílago y la piel, también es característica del trastorno. Esta pigmentación azul-negra suele aparecer después de los 30 años.

Las personas con alcaptonuria suelen desarrollar artritis, particularmente en la columna vertebral y las articulaciones grandes, comenzando en la edad adulta temprana. Otras características de esta condición pueden incluir problemas del corazón, piedras del riñón y piedras de la próstata.

Frecuencia

La alcaptonuri afeca a 1 de 250.000 personas en todo el mundo. Es más común en ciertas zonas de Eslovaquia (donde tiene una incidencia de alrededor de 1 entre 19.000 personas) y en la República Dominicana.

Pronóstico

La alcaptonuria no parece afectar la esperanza de vida, aunque el último estudio sobre el tema es del año 1.985. El principal impacto es en la calidad de vida. Muchas personas con alcaptonuria tienen síntomas incapacitantes como dolor, sueño deficiente y síntomas respiratorios. Estos comienzan generalmente en a los 40 años. La edad promedio en la necesidad de cirugía de reemplazo articular es de 50-55 años.

Cambios genéticos

Las mutaciones en el gen de HGD causan alcaptonuria. El gen HGD proporciona instrucciones para la fabricación de una enzima llamada homogentisato oxidasa. Esta enzima ayuda descomponer los amino ácidos fenilalanina y tirosina, que son bloques de construcción importantes de proteínas. Las mutaciones en el gen HGD perjudican el papel de la enzima en este proceso.


Fórmula química esquelética del ácido homogentísico, que se acumula en los fluidos corporales de las personas con alcaptonuria.

Como resultado, una sustancia llamada ácido homogentísico se acumula en el cuerpo. El exceso de ácido homogentisico y compuestos relacionados se depositan en los tejidos conectivos, que hace que el cartílago y la piel se oscurezca. Con el tiempo, una acumulación de esta sustancia en las articulaciones conduce a la artritis. El ácido homogentisico también se excreta en la orina, haciendo que la orina se vuelva oscura cuando se expone al aire.

Patrón de herencia

Esta condición se hereda en un patrón de henerencia autosómica recesiva. Los hijos de un individuo con una condición autosómica recesiva llevan cada uno una copia del gen mutado, pero normalmente no muestran signos o síntomas de la condición.


 



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