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Agenesia traqueal

¿Qué es la agenesia traqueal?

Descripción

La agenesia traqueal es un raro defecto de nacimiento en el que la tráquea está completamente ausente (agenesia) o significativamente subdesarrollada (atresia).

Los signos y síntomas incluyen polihidramnios durante el embarazo y dificultad respiratoria, coloración azulada de la piel (cianosis) y un llanto poco audible después del nacimiento.

La causa subyacente de la agenesia traqueal es actualmente desconocida. Aproximadamente el 90% de los casos están asociados con otras anomalías, incluidas las del sistema cardiovascular, el sistema gastrointestinal y el tracto genitourinario. Algunos casos pueden ser parte de una condición muy rara conocida como asociación VACTERL.

Se puede intentar la cirugía para reparar la tráquea; sin embargo, la perspectiva a largo plazo es generalmente mala en la mayoría de los casos.

Síntomas

Los siguientes signos y síntomas se presentan en un 80%-99% de los casos de las personas que padecen agenesia traqueal:

– Anormalidad de los septos cardíacos
– Aplasia / hipoplasia de los pulmones
– Polihidramnios
– Insuficiencia respiratoria
– Atresia traqueal

Desde que se describió inicialmente en el año 1.900, se han publicado pocos casos de agenesia traqueal en todo el mundo. La prevalencia de agenesia traqueal es menor de 1 entre 50.000 personas, con una proporción de hombres a mujeres de 2:1. En general, el 52% de los casos están asociados con el parto prematuro y aproximadamente la mitad de los casos están asociados con polihidramnios.

Clasificación

La agenesia traqueal se clasifica en tres subtipos anatómicos ampliamente aceptados.

El tipo I se caracteriza por la agenesia de la tráquea proximal y por la presencia de una fístula traqueoesofágica distal, mientras que el tipo II se define por una ausencia completa de la tráquea y por la presencia de bronquios bifurcados normales. En el tipo III, los dos bronquios principales surgen independientemente del esófago.

La agenesia traqueal tipo II aislada con fístula es rara, y hasta el 94% de los casos se asocia con otras anomalías congénitas. Los recién nacidos con agenesia traqueal tipo II generalmente presentan polihidramnios, dificultad respiratoria, afonía, cianosis e incapacidad para someterse a la intubación endotraqueal. Actualmente, la agenesia traqueal tipo II representa aproximadamente el 50-60% de todos los casos. En la actualidad, se desconoce la etiología de la agenesia traqueal tipo II y no existe un cariotipo significativo.


 



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