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Afibrinogenemia congénita o familiar

¿Qué es la afibrinogenemia congénita?

Descripción

La afibrinogenemia congénita, o afibrinogenemia familiar, es un trastorno hemorrágico causado por la alteración del proceso de la coagulación de la sangre.

Normalmente, los coágulos de sangre protegen el cuerpo después de una lesión al sellar los vasos sanguíneos dañados y prevenir una mayor pérdida de sangre. Sin embargo, el sangrado no está controlado en personas con afibrinogenemia congénita.

Los recién nacidos con esta condición a menudo experimentan sangrado prolongado del muñón del cordón umbilical después del nacimiento. Las hemorragias nasales (epistaxis) y el sangrado de las encías o la lengua son comunes y pueden ocurrir después de un traumatismo menor o en ausencia de lesión (sangrado espontáneo).

Algunas personas afectadas experimentan hemorragia en los espacios entre las articulaciones (hemartrosis) o los músculos (hematoma). En raras ocasiones ocurre sangrado en el cerebro u otros órganos internos, lo que puede ser fatal.

Las mujeres con afibrinogenemia congénita pueden tener un sangrado menstrual anormalmente abundante (menorragia). Sin un tratamiento adecuado, las mujeres con este trastorno pueden tener dificultades para llevar un embarazo a término, lo que resulta en abortos espontáneos repetidos.

Frecuencia

La afibrinogenemia congénita es una condición rara que ocurre en aproximadamente 1 de cada 1.000.000 de recién nacidos.

Patrón de herencia

La afibrinogenemia congénita es heredada en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para ser afectado, un individuo debe haber heredado dos genes anormales, uno de cada padre.

Los padres de un individuo con una condición autosómica recesiva llevan cada uno una copia del gen mutado. Las personas con solo un gen mutado se llaman portadores y tienen aproximadamente la mitad del nivel normal de fibrinógeno en su sangre. Por lo general, no muestran signos o síntomas de la enfermedad.

Pronóstico

Aunque todavía no está clara la esperanza de vida de las personas con afibrinogenemia congénita, el sangrado excesivo es común con esta afección. Estos episodios pueden ser graves o incluso fatales. El sangrado en el cerebro es la principal causa de muerte en pacientes con este trastorno. El sangrado postoperatorio también se asocia comúnmente con la mortalidad en esta condición.

Diagnóstico

Hacer un diagnóstico de una enfermedad genética o rara a menudo puede ser un desafío. Los profesionales de la salud generalmente examinan los antecedentes médicos, los síntomas, el examen físico y los resultados de las pruebas de laboratorio de una persona para poder hacer un diagnóstico. Si se tienen preguntas sobre cómo obtener un diagnóstico, se debe contactar directamente a un profesional de la salud.


 



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