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Adrenomieloneuropatía

¿Qué es la adrenomieloneuropatía?

Descripción

La adrenomieloneuropatía (AMN) es una condición hereditaria que afecta a la médula espinal. Es una forma de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD).

Los pacientes con adrenomieloneuropatía generalmente tienen disfunción de la médula espinal, lo que conduce a síntomas iniciales que incluyen dificultades para caminar o un cambio en el patrón de caminar. La edad promedio a la cual los síntomas aparecen por primera vez es de 28 años, pero el inicio puede ocurrir entre la segunda y la quinta década de la vida.

Formas

La adrenomieloneuropatía se puede dividir en dos formas clínicas generales: la adrenomieloneuropatía con afectación cerebral (la médula espinal y el cerebro son afectados) y la adrenomieloneuropatía sin afectación cerebral (solo se afecta la médula espinal).

De los pacientes con adrenomieloneuropatía, aproximadamente el 54% tiene una función cerebral normal, mientras que el 46% tiene una participación cerebral de diversos grados. Si el cerebro está involucrado o no en la adrenomieloneuropatía puede evaluarse mediante un escáner de resonancia magnética (MRI). Este es un método de imágenes que se puede usar para producir imágenes detalladas del cerebro.

Adrenomieloneuropatía sin afectación cerebral:
La “afectación cerebral” significa que la enfermedad ha afectado el cerebro. La adrenomieloneuropatía ocurre sin ninguna participación cerebral en aproximadamente la mitad de todos los pacientes con adrenomieloneuropatía. Estos pacientes tienen un pronóstico significativamente mejor que aquellos con afectación cerebral. En general, la función neuropsicológica es normal, excepto por déficits leves como pueda ser la memoria visual. Si no hay afectación cerebral, es muy posible que alguien con adrenomieloneuropatía mantenga una vida personal y profesional exitosa.

Adrenomieloneuropatía con afectación cerebral:
Los pacientes con adrenomieloneuropatía con afectación cerebral tienen un pronóstico más precario que aquellos sin afectación cerebral. En aproximadamente el 20% de los pacientes con adrenomieloneuropatía, la afectación cerebral es gravemente progresiva y conduce a trastornos cognitivos y conductuales graves que eventualmente pueden progresar a una discapacidad total y a la muerte.

Diagnóstico


La adrenomieloneuropatía puede diagnosticarse mediante un simple análisis de sangre
que analiza la cantidad de ácidos grasos de cadena muy larga; los niveles de estas moléculas están elevados en X-ALD. También se puede realizar mediante una prueba de sangre basada en ADN.

Si la prueba de sangre sugiere X-ALD, generalmente se realizará una resonancia magnética para evaluar la participación cerebral. Además, el paciente será evaluado para detectar insuficiencia suprarrenal (mediante otro análisis de sangre), ya que este es un síntoma común de la enfermedad que puede corregirse.

Síntomas

Al igual que todas las categorías de X-ALD, los síntomas de la adrenomieloneuropatía pueden ser bastante variables. A continuación, enumeramos algunos de los síntomas que podrían estar presentes, junto con las definiciones según sea necesario.

Dificultad para caminar / cambio en el patrón de caminar: este es el síntoma inicial más común de pacientes con adrenomieloneuropatía.
Paraparesia espástica: debilidad progresiva y gradual y rigidez de las piernas; en la adrenomieloneuropatía esto a menudo es específico de las extremidades inferiores.
Ataxia: pérdida de la capacidad de coordinar el movimiento muscular.
Hipertonía: tono muscular excesivo
Defectos visuales.
Disartria: dificultad para articular palabras, causada por el deterioro de los músculos utilizados en el habla
Convulsiones: convulsiones / ataques / espasmos repentinos
Insuficiencia suprarrenal: las glándulas suprarrenales están ubicadas sobre los riñones y son responsables de la liberación de ciertas hormonas, como la adrenalina y el cortisol. Estas hormonas son importantes en el control de la presión arterial, la frecuencia cardíaca y el desarrollo y la reproducción sexual. En la insuficiencia suprarrenal, estas hormonas no se producen en los niveles adecuados, por lo que estos procesos no se controlan adecuadamente. La insuficiencia suprarrenal ocurre en aproximadamente el 70% de los hombres con adrenomieloneuropatía.
Disfunción / impotencia sexual: esto puede estar relacionado con la participación de la médula espinal o los testículos. Es relativamente poco común. Se puede diagnosticar midiendo los niveles de testosterona en plasma.
Cambios de comportamiento.
Disfunción de la vejiga.
Neuropatía periférica leve.
Pérdida de peso.
Náuseas.

Tratamiento

1.- Uno de los síntomas posibles de los pacientes con adrenomieloneuropatía es la insuficiencia suprarrenal. Las glándulas suprarrenales están ubicadas sobre los riñones y son responsables de liberar ciertas hormonas como la adrenalina y el cortisol. Estas hormonas son importantes en el control de la presión arterial, la frecuencia cardíaca y el desarrollo y la reproducción sexual. En la insuficiencia suprarrenal, estas hormonas no se producen en los niveles adecuados, por lo que estos procesos no se controlan adecuadamente. La insuficiencia suprarrenal puede corregirse mediante la terapia de reemplazo de esteroides, que generalmente mejorará la calidad de vida del paciente.

2.- Aceite de Lorenzo. Esta es una mezcla de dos aceites (trierucate de glicerilo, o GTE, y trioleato de glicerilo, o GTO). Se cree que ayuda en la normalización de los niveles de ácidos grasos. Sin embargo, este aceite no parece alterar la progresión de la enfermedad una vez que el cerebro está involucrado. Todavía no está claro si el aceite de Lorenzo podría prevenir la progresión antes del inicio de la participación del cerebro.


 



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