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Acondroplasia

¿Qué es la acondroplasia?

Descripción

La acondroplasia es una forma común de enanismo. La palabra acondroplasia literalmente significa “sin formación de cartílago”. El cartílago es un tejido resistente pero flexible que constituye gran parte del esqueleto durante el desarrollo temprano. Sin embargo, en la acondroplasia el problema no radica en formar cartílago sino en convertirlo en hueso (un proceso llamado osificación), particularmente en los huesos largos de los brazos y las piernas. La acondroplasia es similar a otra enfermedad esquelética llamada hipocondroplasia, pero las características de la acondroplasia tienden a ser más severas.


Jason “Wee Man” Acuña, famoso actor y acróbata con acondroplasia.

Las personas con acondroplasia tienen baja estatura, con una estatura promedio de 131 centímetros para los hombres y 123 centímetros para las mujeres.

Síntomas

– Enanismo desproporcionado.
Acortamiento de las extremidades (llamado acortamiento rizomélico).
– Dedos cortos y signo del “tridente”.
– Cabeza grande con protuberancia frontal prominente.
– Puente nasal aplanado.
– Cifosis espinal (curvatura convexa) o lordosis (curvatura cóncava)
Frecuentes infecciones del oído (debido a bloqueos de trompa de Eustaquio)
Apnea del sueño (que puede ser central u obstructiva )
– Hidrocefalia.

Diagnóstico

La acondroplasia se puede detectar antes del nacimiento mediante el uso de ultrasonido prenatal. Se puede realizar una prueba de ADN antes del nacimiento para detectar homocigosis, en la que se heredan dos copias del gen mutante, una condición que puede conducir a la muerte fetal. Las características clínicas incluyen megalocefalia, extremidades cortas, frente prominente, cifosis toracolumbar y hipoplasia medio facial. Se pueden observar complicaciones como la maloclusión dental, la hidrocefalia y la otitis media repetida. El riesgo de muerte en la infancia aumenta debido a la probabilidad de compresión de la médula espinal con o sin obstrucción de la vía aérea superior.

Un examen esquelético es útil para confirmar el diagnóstico de acondroplasia. El cráneo es grande, con un foramen magno estrecho y una base de cráneo relativamente pequeña. Los cuerpos vertebrales son cortos y aplanados con una altura del disco intervertebral relativamente grande, y hay un conducto vertebral estrechamente congénito. Las alas ilíacas son pequeñas y cuadradas, con una muesca ciática estrecha y un techo acetabular horizontal. Los huesos tubulares son corto y grueso con metafisaria cupping y quema y placas de crecimiento irregulares. El sobrecrecimiento fibular está presente. La mano es ancha con metacarpianos y falanges cortas y en una configuración de tridente. Las costillas son cortas con extremos anteriores ahuecados. Debido a la estructura ósea extremadamente deformada, las personas con acondroplasia a menudo tienen “doble articulación”.

El diagnóstico puede hacerse mediante ecografía fetal por discordancia progresiva entre la longitud del fémur y el diámetro biparietal por edad. La configuración manual de tridente se puede ver si los dedos están completamente extendidos. Otra característica distintiva es el gibbus toracolumbar.

Tratamiento

No se conoce una cura para la acondroplasia aunque se haya encontrado la causa de la mutación en el receptor del factor de crecimiento. Aunque son utilizados por quienes no tienen acondroplasia para ayudar en el crecimiento, la hormona del crecimiento humano no ayuda a las personas con acondroplasia. Sin embargo, si se plantea, la controvertida cirugía del alargamiento de las extremidades puede alargar las piernas y los brazos de una persona con acondroplasia.

Por lo general, los mejores resultados con hormas de crecimiento aparecen dentro del primer y segundo año de la terapia. Después del segundo año de terapia con hormona de crecimiento, disminuye el crecimiento óseo beneficioso. Por lo tanto, las hormonas de crecimientos no son un tratamiento satisfactorio a largo plazo.

La terapia basada en genes posiblemente pueda servir como una opción de tratamiento futura. BioMarin Pharmaceutical Inc. anunció en 2012 el inicio de un estudio en Fase 1 en voluntarios sanos para la vosoritida (BMN-111), un análogo del péptido natriurético de tipo C (CNP), para el tratamiento de la acondroplasia. En junio de 2015, BioMarin anunció resultados positivos de su estudio en Fase 2, que indica que 10 niños experimentaron un aumento promedio del 50% en su velocidad de crecimiento anual.


 



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