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Acidemia propiónica

¿Qué es la acidemia propiónica?

Descripción

La acidemia propiónica es un trastorno hereditario en el cual el cuerpo no puede procesar ciertas partes de proteínas y lípidos (grasas) de manera adecuada. Es un trastorno metabólico autosómico recesivo, clasificado como una acidemia orgánica de cadena ramificada. El trastorno se presenta en el período neonatal temprano con encefalopatía progresiva.

La acidemia propiónica es un trastorno raro que se hereda de ambos padres. Siendo autosómico recesivo, ninguno de los padres muestra síntomas, pero ambos tienen un gen defectuoso responsable de esta enfermedad. Se necesitan dos genes defectuosos para causar la enfermedad, por lo que hay una probabilidad de 1 en 4 de que estos padres tengan un hijo con acidemia propiónica.

Síntomas

La acidemia propiónica se caracteriza casi de manera inmediata en recién nacidos. Los síntomas incluyen alimentación deficiente, vómitos, deshidratación, acidosis, bajo tono muscular (hipotonía), convulsiones y letargo. Los efectos de la acidemia propiónica pueden volverse potencialmente mortales.

Gestión

Los pacientes con acidemia propiónica deben comenzar cuanto antes con una dieta baja en proteínas. Además de una mezcla de proteínas que carece de metionina, treonina, valina e isoleucina, el paciente también debe recibir tratamiento con L-carnitina y debe recibir antibióticos 10 días al mes para eliminar la flora intestinal propia. El paciente debe tener protocolos de dieta preparados para él con una “dieta de día completo” con bajo contenido de proteínas, una “dieta de emergencia media” que contenga la mitad de los requisitos de proteínas y una “dieta de emergencia” sin contenido de proteínas. Estos pacientes están bajo el riesgo de hiperamonemia severa durante infecciones que pueden conducir a estado de coma.

El trasplante de hígado está ganando un papel importante en el manejo de estos pacientes, con pequeñas series que muestran una mejor calidad de vida.

Herencia

La acidemia propiónica se hereda en un patrón autosómico recesivo y se encuentra en aproximadamente 1 de cada 35.000 nacidos vivos en Estados Unidos. La condición parece ser más común en Arabia Saudita, con una frecuencia de aproximadamente 1 en cada 3.000 recién nacidos. La condición también parece ser común en otras poblaciones donde la endogamia es común.


 



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