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Acidemia isovalérica

¿Qué es la acidemia isovalérica?

Descripción

La acidemia isovalérica es un trastorno raro en el cual el cuerpo no puede procesar ciertas proteínas adecuadamente. Se clasifica como un trastorno de ácido orgánico, que es una condición que conduce a una acumulación anormal de ácidos particulares conocidos como ácidos orgánicos. Los niveles anormales de ácidos orgánicos en la sangre (acidemia orgánica), la orina (aciduria orgánica) y los tejidos pueden ser tóxicos y pueden causar serios problemas de salud.

Normalmente, el cuerpo descompone las proteínas de los alimentos en partes más pequeñas llamadas aminoácidos ácidos. Los aminoácidos pueden procesarse para proporcionar energía para el crecimiento y el desarrollo. Las personas con acidemia isovalérica tienen niveles inadecuados de una enzima que ayuda a descomponer un aminoácido particular llamado leucina.

Los problemas de salud relacionados con la acidemia isovalérica varían de muy leves a mortales. En casos severos, las características de la acidemia isovalérica se hacen evidentes a los pocos días del nacimiento. Los síntomas iniciales incluyen alimentación deficiente, vómitos, convulsiones y falta de energía (letargo).

Estos síntomas a veces progresan a problemas médicos más graves, como convulsiones, coma y posiblemente la muerte. Un signo característico de acidemia isovalérica es un olor característico de pies sudorosos durante la enfermedad aguda. Este olor es causado por la acumulación de un compuesto llamado ácido isovalérico en los individuos afectados.


Ácido isovalérico.

En otros casos, los signos y síntomas de acidemia isovalérica aparecen durante la infancia y pueden aparecer y desaparecer con el tiempo. Los niños con esta condición pueden no aumentar de peso y no crecer hasta la tasa esperada (no prosperar) y, a menudo, han retrasar el desarrollo. En estos niños, los episodios de problemas de salud más serios pueden desencadenarse por períodos prolongados sin alimentos (ayuno), infecciones o comer una mayor cantidad de alimentos ricos en proteínas.

Se estima que la acidemia isovalérica afecta al menos 1 de cada 250.000 personas.

Patrón de herencia

Esta condición se hereda en un patrón autosómico recesivo, es decir, para que se produzca la enfermedad ambas copias del gen deben ser defectuosas.


 



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