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Aceruloplasminemia

¿Qué es la aceruloplasminemia?

Descripción

La aceruloplasminemia es un raro trastorno autosómico recesivo en el que el hierro se acumula gradualmente en la retina, los ganglios basales y otros órganos. La acumulación de hierro en el cerebro produce problemas neurológicos que generalmente aparecen en la edad adulta y empeoran con el tiempo.

La aceruloplasminemia se ha visto en todo el mundo, pero su prevalencia general es desconocida. Algunos estudios realizados en Japón han estimado que aproximadamente 1 de cada 2 millones de adultos en el mundo están afectados.

La aceruloplasminemia pertenece al grupo de trastornos genéticos denominado neurodegeneración con acumulación de hierro cerebral (NBIA).

Síntomas

Los pacientes con aceruloplasminemia desarrollan una variedad de problemas de movimiento. Pueden experimentar distonía de la cabeza y el cuello, dando lugar a movimientos repetitivos y contorsiones. También pueden ocurrir otros movimientos involuntarios, como temblores, corea, blefaroespasmos y muecas. Los individuos afectados también pueden experimentar ataxia, la falta de coordinación de los movimientos musculares. Algunos desarrollan problemas psiquiátricos y demencia de mediana edad.

Además de los problemas neurológicos, las personas afectadas pueden tener diabetes mellitus causada por el daño de hierro a las células en el páncreas que producen insulina. Esto afecta la regulación del azúcar en la sangre y conduce a los signos y síntomas de la diabetes.

La acumulación de hierro en los tejidos y órganos resulta en una deficiencia de hierro correspondiente en la sangre, lo que lleva a la anemia. La anemia y la diabetes generalmente ocurren en el momento en que una persona afectada está en sus veinte años.

Los individuos afectados también experimentan degeneración retiniana causada por el exceso de hierro. Los cambios resultan en pequeños puntos opacos y áreas de atrofia alrededor de los bordes de la retina. Estas anomalías por lo general no afectan la visión, pero se pueden observar durante un examen ocular.

Patrón de herencia

Esta condición se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen tienen la mutación. Los padres de un individuo con una condición autosómica recesiva llevan cada uno una copia del gen mutado, pero típicamente no muestran signos ni síntomas de la condición. Ambas copias del gen deben ser defectuosas para producir la enfermedad.

Diagnóstico

El diagnóstico de este trastorno depende de un análisis de sangre que demuestre la ausencia de ceruloplasmina sérica, combinada con baja concentración sérica de cobre, baja concentración sérica de hierro, alta concentración sérica de ferritina o aumento de la concentración hepática de hierro. Las imágenes de resonancia magnética también pueden confirmar un diagnóstico; las intensidades bajas anormales pueden indicar la acumulación de hierro en el cerebro.

Tratamiento

El tratamiento incluye el uso de agentes quelantes de hierro (tales como desferrioxamina) para reducir la concentración de ferritina sérica, almacenes de hierro del cerebro y del hígado, y para prevenir la progresión de los síntomas neurológicos. Esto, combinado con el plasma humano fresco congelado (FFP) contribuye eficazmente en la disminución del contenido de hierro del hígado. El uso repetitivo de FFP puede incluso mejorar los síntomas neurológicos. Los antioxidantes, como la vitamina E, pueden utilizarse simultáneamente para prevenir el daño tisular del hígado y el páncreas.


 



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