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Abetalipoproteinemia

¿Qué es la abetalipoproteinemia?

Descripción

La abetalipoproteinemia, o síndrome de Bassen-Kornzweig, es un trastorno autosómico recesivo raro que interfiere en la absorción normal de grasas y vitaminas liposolubles de los alimentos. Es causada por una mutación en la proteína microsomal de transferencia de triglicéridos, que da lugar a deficiencias en las apolipoproteínas B-48 y B-100, que se utilizan en la síntesis y exportación de quilomicrones y VLDL, respectivamente. No debe confundirse con la disbetalipoproteinemia familiar.

Síntomas

A menudo se presentan síntomas que indican que el cuerpo no está absorbiendo o generando las lipoproteínas que necesita. Estos síntomas generalmente aparecen en masa, lo que significa que suceden todos juntos, todo el tiempo. Estos síntomas son los siguientes:

Dificultades para crecer en la infancia.
Heces grasas y pálidas.
Heces espumosas.
Heces con olor desagradable.
Abdomen protuberante.
Discapacidad intelectual / retraso en el desarrollo.
Trastorno de la coordinación del desarrollo, evidente a los 10 años.
Debilidad muscular.
Habla lenta.
Escoliosis (curvatura de la columna vertebral).
Disminución progresiva de la visión.
Problemas de equilibrio y coordinación.

Características


La abetalipoproteinemia afecta a la absorción de grasas dietéticas, colesterol y ciertas vitaminas
. Las personas afectadas por este trastorno no son capaces de producir ciertas lipoproteínas, que son moléculas que consisten en proteínas combinadas con colesterol y grasas particulares llamadas triglicéridos. Esto conduce a una deficiencia de vitamina múltiple, que afecta a la grasa soluble en vitamina A, vitamina D, vitamina E y vitamina K. Sin embargo, muchos de los efectos observados se deben a la deficiencia de vitamina E en particular.

Los signos y síntomas de la abetalipoproteinemia aparecen por lo general en los primeros meses de vida (porque la lipasa pancreática no está “activa” en este período). Entre los síntomas se pueden incluir la falta de aumento de peso y crecimiento normal, diarrea, glóbulos rojos espinosos anormales y heces grasientas y malolientes. Las heces pueden contener grandes trozos de grasa y/o sangre.

Otras características de este trastorno pueden desarrollarse más tarde en la infancia y a menudo afectan las funciones del sistema nervioso. Pueden incluir coordinación muscular pobre, dificultad con el equilibrio y el movimiento y degeneración progresiva de la retina (la capa sensible a la luz en el ojo posterior) que puede progresar a casi ceguera (debido a la deficiencia de vitamina A, retinol).

Los adultos en sus años treinta o cuarenta pueden tener dificultad creciente al caminar o al tratar de mantener el equilibrio. Muchos de los signos y síntomas de la abetalipoproteinemia resultan de una deficiencia severa de vitamina, especialmente la deficiencia de vitamina E, que típicamente resulta en problemas oculares con la degeneración de la espinocerebelosa y los tractos de la columna dorsal.

El tratamiento normalmente consiste en una dieta rigurosa que implica grandes cantidades de vitamina E. La vitamina E ayuda al cuerpo a restaurar y producir lipoproteínas, de las que, las personas con abetalipoprotenimia por lo general, carecen. La vitamina E también ayuda a mantener la piel y los ojos sanos. Varios estudios muestran que muchos varones afectados tendrán problemas de visión más adelante en la vida. El trastorno de la coordinación del desarrollo y la debilidad muscular se tratan generalmente con fisioterapia o terapia ocupacional. La restricción dietética de triglicéridos también es útil.

Si el tratamiento se inicia temprano en la enfermedad, las secuelas neurológicas pueden ser revertidas y se puede prevenir un deterioro adicional.

Genética

Las mutaciones en el gen microsómico de la proteína de transferencia de triglicéridos (MTTP) se ha asociado con esta condición.

El gen MTTP proporciona instrucciones para la fabricación de una proteína llamada proteína microsómica de transferencia de triglicéridos, que es esencial para la creación de beta-lipoproteínas. Estas lipoproteínas son necesarias tanto para la absorción de grasas, colesterol y vitaminas liposolubles de la dieta como necesarias para el transporte eficiente de estas sustancias en el torrente sanguíneo. La mayoría de las mutaciones en este gen conducen a la producción de una proteína de transferencia de triglicéridos microsomales anormalmente corta, lo que impide la creación normal de beta-lipoproteínas en el cuerpo.

La abetalipoproteinemia tiene un patrón de herencia autosómico recesivo.

Las mutaciones asociadas se heredan en un autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen deben ser defectuosas para producir la enfermedad.


 



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